Диагностика семей, в которых были случаи рождения детей с первичными иммунодефицитами

Опубликовано 24/08/09
Категории: Об иммунодефиците

Цель программы: помощь семьям, в которых были случаи рождения детей с первичными иммунодефицитами, в рождении здоровых детей.

Для кого предназначена помощь: для членов семей, в которых были случаи рождения детей с первичными иммунодефицитами, у которых есть риск рождения больных детей.

Первичные иммунодефициты, являются наследуемыми заболеваниями, при которых родители являются носителями больного гена и передают его детям. В результате чего у ребенка развивается заболевание. В настоящее время в связи с развитием генетики и иммунологии известны многие гены, мутация в которых приводит к развитию различных форм первичных иммунодефицитов.
Это позволяет генетически подтвердить диагноз. И как следствие помочь семье иметь здоровых детей. Если известна мутация в каком гене привела к развитию заболевания, то можно избежать рождения больного ребенка в семье. Для этого проводится исследование на ранних сроках беременности и выявить является ли ребенок носителем больного гена, и будет ли он болеть.
С помощью этой диагностики удается помочь семьям иметь здоровых детей. Речь идет не только о помощи мамам больных деток, желающих родить здорового братика или сестричку, но и о помощи сестрам, тетям и другим родственникам избежать трагедии, такой как рождение больного ребенка.