14 февраля этого года, в день всех влюбленных, в семье двадцативосьмилетней Марии на свет появился долгожданный сын Толя.
Мария так рассказала нам про Толю: «Толя наш первенец. Мне 28 лет, мужу 27 лет. Ребенок был запланированный и долгожданный. Мы с мужем зарегистрировали брак в 2007 году. Познакомились аж в 2001 году в Новосибирске, когда были студентами. После свадьбы решили подождать с детьми, пока муж не закончит учебу, не найдет работу и не обзаведемся жильем. За год до предполагаемого зачатия я записалась в центр репродукции человека, чтобы родить здорового ребенка. Толя родился 14 февраля 2011 года - в день всех влюбленных. Родился с хорошим весом 3890 гр и по шкале агпар с оценкой 8/9. Нашему счастью не было предела!»...
Но в возрасте 2 месяцев он неожиданно заболел.
С подозрением на ротовирусную инфекцию 28 апреля крошечного Толю положили в детскую городскую больницу №2 города Якутска. С тех пор малыш находится в больнице. Из-за лихорадки Толю долго обследовали и выявили очаги грибковой инфекции в легких и печени. Количество очагов увеличивалось, лекарства не помогали, Толя таял на глазах... С 15 июля Толя находился в реанимации с диагнозом “грибково-бактериальный сепсис”. Появилось подозрение на генетическое заболевнаие иммунной системы.
9 августа был проведен телемост с РДКБ, и московские врачи посредством телемедицины поставили Толе диагноз - первичный иммунодефицит, хроническая гранулематозная болезнь. Но госпитализация Толи в РДКБ возможна только в сентябре.
«Услышав диагноз о первичном иммунодефиците мы никак не могли поверить – говорит Мария, что в нашей молодой счастливой и здоровой семье мог родиться безнадежно больной ребенок. Среди родственников никогда не рождались дети с подобным диагнозом. Я никак не могу поверить, что могу являться носителем мутационного гена, которое вызвало первичный иммунодефицит у моего ребенка. В интернете прочитала, что мутационный ген передается по материнской линии. Моя мать 1960 г.р. родилась и выросла в Нюрбинском районе Якутии, где с 1957 года сбрасывались вторые ступени ракет-носителей с элементами ракетного топлива гептила. Естественно, экология района сильно пострадала. Возможно, мой ребенок стал жертвой именно этих событий. Прошло больше полвека, а аукнулось на моем ребенке...»
В данный момент Толе нужны дорогостоящие противогрибковые препараты «Вифенд» и «Кансидас». Ситуация усугубляется тем, что в Якутске такие лекарства не продаются ни в одной аптеке, а квота больницы на данные препараты в 2011 году уже исчерпана. Толина мама через своих московских знакомых закупила несколько ампул в столичной аптеке. С 8 августа Толе начали вводить «Кансидас».
«Мы связываем очень большие надежды с лечением, которое назначили врачи РДКБ,- говорит Толина мама, - Одной ампулы препарата «Кансидас» хватает на 2-3 дня. У нас имеется «Кансидас», которого хватит нам до 27 августа”. Что касается «Вифенда», то одной ампулы Толе хватает на 1 день. Некоторое время больница выделяла ему этот препарат, но и ее запасы заканчиваются. Марии пришлось купить 7 ампул за свой счет, еще 5 им с Толей безвозмездно передала семья девочки, которая в прошлом году болела грибковой пневмонией. Имеющийся Вифенд также закончится 27 августа
«Получается, что жизнь моего ребенка стоит больше 15 тысяч рублей в день. Наши личные сбережения исчерпались, поэтому мы просим вас о помощи», - говорит Мария.
До сентября Толе придется лечиться в Якутске. Он находится в реанимации в стабильно тяжелом состоянии. Изо дня в день малыш становится все слабее и слабее. Через зонд ему вливают мизерные порции пищи, Толя сильно потерял в весе визуально, ручки и ножки стали совсем худыми… Эти 4 недели малыш провел в реанимации один без мамы, днем и ночью он лежит привязанный, чтобы не повредить провода от капельниц и зонд.
Мама Толи Мария очень надеется, что лечение назначенное врачами больницы, в которой лежит Толя, совместно с врачами РДКБ поможет, что вскоре Толе станет лучше и он наконец-то сможет лежать в одной палате с мамой, а не в реанимации.
