Путь к правильному диагнозу у детей с первичным иммунодефицитом, порой, занимает целые годы. И, в отсутствии надлежащей терапии, около 90% малышей умирают не диагностированными. Причина этой страшной статистики не всегда в непрофессионализме врачей, часто это простая халатность и невнимательность к пациенту. Мама трехлетней Леночки из Москвы рассказывает о том, сколько сил и терпения нужно, чтобы водиночку противостоять целой команде скептиков и о том, как всего один генетический анализ может спасти жизнь тяжелобольному ребенку.
«Леночка родилась восьмимесячной и первые 2 дня «забывала» дышать. Лежала в кювезе, очень слабенькая, грудь не брала – была на искусственном вскармливании. А с 3 месяцев у нее начала периодически подниматься температура. Бывало, доходило до 38,5. Связывали это сначала с зубками. А когда, в год и месяц, нам сделали прививку АКДС, и температура стала подниматься до 39, я уже испугалась. «Скорая» у нас бывала в день по 3-4 раза. Врачи говорили: «Горлышко немного красное». А меня смущало, что как раз не было ни сопелек, ни кашля. Только подъем температуры, вялость – и все. Я, конечно, обращалась к педиатру, а она говорила: «Ну, что вы хотите? Ребенок у вас слабенький. Иммунитета нет, на искусственном вскармливании. Все пройдет, когда повзрослеет».
Так прошло около полугода. И я стала замечать, что приступы стали чаще и тяжелее. Я даже начала вести дневник температуры. Смотрю дневник и вижу: если раньше приступы были раз в 1,5 месяца и длились 3-4 дня, то в декабре уже гораздо чаще и мучилась Леночка по целой неделе. Педиатр назначала кучу анализов на инфекции. Но результаты были отрицательные. А для ребенка это был большой стресс. Она даже по ночам просыпалась и кричала: «Боли! Тетя кап-кап!» Ей снилось, что у нее берут кровь из вены. Это мне уже потом сказали, стресс мог провоцировать приступы. А тогда я просто чувствовала, что надо искать причину. Люди вокруг, даже близкие, говорили: «Хватит ребенка по больницам таскать». И мне, конечно, было тяжело слышать, что это я сама придумываю ребенку болезни, сама, беру из головы, а ничего такого нет. Но я видела, что ребенку плохо, и видела, что ничем ей не помогаю.
А педиатр просто не придавала этому значения. Она ведь даже не говорила, что у нас кровь плохая. И только однажды, когда педиатр ушла на учебу, наш плановый анализ оказался в руках у заведующей. Она позвонила и сказала, что кровь плохая, спросила, не болеем ли мы. Я ответила, что, кроме температуры, никаких симптомов нет. Она в ответ: «Срочно вызываем «Скорую» и кладем в больницу». Так мы оказались в инфекционном отделении. Там еще раз взяли анализы на все инфекции – и снова все отрицательно. Капали нам глюкозу и соли, потому что ребенок просто не хотел ни пить, ни есть. Мы пытались лечь в Морозовскую больницу, но там нас не приняли, сказали, что анализы плохие. Посоветовали попить противовирусные. А врачи в инфекционной говорили просто: «Не наш пациент. Ищите причину». Сейчас я их понимаю, они ведь все хорошие люди, просто не могли нам помочь – сами были не в курсе, но советовали бороться. Предположили, что у нас синдром Маршалла. И дали координаты Анны Леонидовны Козловой из ФНКЦ имени Димы Рогачева.
В мае мы были у Анны Леонидовы. Она посмотрела Лену, сказала, что ребенок развит нормально. Да, возможно синдром Маршалла, но приступ при нем должен купироваться разовой дозой «Преднизолона». Предложила, на всякий случай, сдать анализ генетики – просто как перестраховку. И еще сдать анализ крови в пик температуры. А через 3 месяца показаться ей с этими результатами. Когда мы сдали кровь в пик температуры, анализ пришел такой, что просто ох: ни одного нормального компонента – либо занижено, либо завышено. Педиатр пришла к нам домой, посмотрела, сказала, что у ребенка рак крови, попросила пересдать анализ в понедельник и ушла. Это было в пятницу. Я как-то провела выходные, в непонятном состоянии, не знала, плакать или что-то делать. Если даже такой страшный анализ, то почему врач не вызвала «Скорую», почему не взяли нас в больницу – дальше смотреть, изучать? Что тут думать родителям?
В общем, мы снова сдали кровь. Оказалось чуть-чуть получше. Позвонила педиатру, спросила, может ли она посмотреть. Та ответила: «Да, скиньте на электронную почту». Я сбросила, а врач пропала. И я пошла уже к заведующей, объяснила ситуацию. Сказала, что так больше не могу, что полный игнор со стороны педиатра, что она не может сама поставить нам диагноз и не дает направление к другим. Заведующая сразу отправила нас к гематологу, ревматологу и иммунологу. Иммунолог тоже сказала, что похоже на синдром Маршалла. Но разовый прием «Преднизолона» на нас не подействовал. Дня два было легче, а потом приступ стал еще сильнее. Врач сказала, что раз нет реакции на «Преднизолон», можно попробовать удалить миндалины – при синдроме Маршалла это помогает. Но я решила снова обратиться к Анне Леонидовне, узнать, не пришла ли генетика.
Приехала в ФНКЦ без записи, т.к. все было занято. И оказалось, что буквально накануне пришли результаты: у нас нашли 2 мутации. Раньше мы ничего не знали о первичном иммунодефиците и даже предположить не могли ничего такого. У моих родителей 7 здоровых детей и 10 здоровых внуков. И только у Леночки такой диагноз. Когда нам ставили синдром Маршалла, у меня внутри было как-то неспокойно, ощущение, что это не то. А когда поставили первичный иммунодефицит, я, конечно, день проревела, но внутри меня что-то этот диагноз приняло. Страшнее было незнание.
Через месяц мы легли в центр. Там назначили препарат, который надо ставить раз в 8 недель. Сейчас мы уже сделали один укол и будем смотреть, как он подействует. Возможно, придется ставить чаще, но он должен купировать приступ. Этот диагноз ведь опасен осложнениями: амилоидоз, почечная недостаточность. Конечно, я понимаю, что с возрастом это не пройдет, что это генетическое заболевание. Но в Интернете пишут, что с возрастом приступы становятся реже и не так тяжело проходят. Я надеюсь на это. Первый укол уже помог остановить приступ. Будем наблюдать, смотреть. Конечно, Леночка все еще быстро устает: смотрит мультики – подушка, одеялко, соска. Не могу сказать: ой, все супер, нам помогло. Но мы не думаем, что все так быстро пройдет. Я надеюсь, что у нас медицина не будет стоять на месте. Может, лет через 5-10 найдут что-нибудь такое, что поможет нам реже делать уколы.
Главное, что теперь я знаю свои действия, знаю, к кому обратиться. Теперь, когда я подтвердила диагноз генетически, я уже не советуюсь ни с кем. Мы вот должны получить выписки, оформить инвалидность. И я сама готова все это оформить, но теперь мне не надо говорить «переждите» или еще что-то в этом роде. Я по ушам мне больше не позволю ездить, просто пусть скажут, как нужно что делать. Сейчас я очень жалею, что потеряла время, что долго слушала врачей. Я ведь чувствовала, что с марта 2015 года у меня ребенок болел не простой ОРВИ, но до декабря слушала. Это потом уже что-то внутри включилось. А для мужа диагноз был настоящим шоком – он ведь, скорее, соглашался с врачами, думал, ничего серьезного, все детки болеют. Если бы мы не попали к Анне Леонидовне и не сдали генетику, наверное, еще долго искали.
В центре нам показали статистику по таким же детям, как мы. В списке было 6 детей: один ребенок умер, и диагноз ему поставили посмертно. То есть в нашем случае, правильный диагноз это практически спасенная жизнь Леночки. Если бы мы запустили, если бы не обращали внимания, пошли бы осложнения, и не факт, что нам бы поставили диагноз правильно. Правильный диагноз это уже половина победы. Ранний диагноз это наша жизнь».
Друзья, вы можете помочь другим детям с подозрением на первичный иммунодефицит получить свой шанс. Внести свой вклад в оплату генетических исследований на базе ведущих российских лабораторий можно на нашем сайте или на нашем проекте Добро.Mail.Ru https://dobro.mail.ru/projects/kto-poslednij/
Страшно, когда ребенок погибает от неизлечимой болезни. Но еще страшнее, когда ему просто не успевают помочь.
Автор статьи: Мария Королева
Автор фото: личный архив семьи Арсентьевых
Обратная связь: mk@fondpodsolnuh.ru
