Июнь 2022
Маленькую Надежду мама вынашивала наперекор судьбе и врачам, которые в один голос выносили жесткий вердикт – риски для здоровья матери и плода очень высоки. Выйдя из кабинета врача после отказа от онкологического обследования в пользу сохранения беременности, мама Наденьки решила, что сделает все возможное, чтобы ребенок появился на свет, поэтому с именем для девочки не думали ни секунды.
Вторая беременность у мамы Надежды проходила очень тяжело, на фоне антибактериальной, противовирусной и противогрибковой терапии, с частыми госпитализациями для сохранения беременности. Тогда мама Надежды еще не знала, что через три года у нее подтвердятся врожденные нарушения иммунитета.
При рождении малышке сразу же поставили железодефицитную анемию с тромбоцитозом, который трудно поддавался лечению. В 8 месяцев ребенок страдал от рецидивирующих стоматитов, лихорадки и вирусных высыпаний. Оказалось, так проявлялась атипичная форма герпетической инфекции на фоне иммунодефицита. Эпизоды инфекционных осложнений повторялись каждые три – четыре месяца и сопровождались высокими подъемами температуры. Уровни сывороточных иммуноглобулинов оставались критически низкими.
Тревогу мама Наденьки забила после того, как ее собственный генетический анализ показал две мутации, связанные с первичным иммунодефицитом. Именно тогда иммунологи однозначно приняли решение рекомендовать Надежде диагностику наследственных иммунопатологий. Это единственная возможность поставить Наде точный диагноз и назначить подходящую терапию.
