Газина Медина

11 лет, Пензенская область
ПИД: АВЗ
СБОР ЗАРКЫТ на оплату генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

В этом году Медине диагностировали врожденные нарушения иммунитета. Два года назад первичному иммунодефициту предшествовало появление отека на кистях. То был первый серьезный диагноз у здорового с рождения ребенка – деструктивно-воспалительная патология суставов или ювенильный ревматоидный артрит. Сначала на занятиях аэробики девочке тяжело удавались растяжка и шпагат, позднее – подниматься по ступенькам, одеваться, ходить и даже сидеть. Скованность в движении и постоянная боль с каждым днем только усиливались, а лечение не было эффективным. Присоединились гематологические заболевания и расстройство регуляции иммунного ответа. Состояние ухудшалось: во время очередного обострения  Медина попала в реанимацию.

Так, подопечная оказалась в больнице Димы Рогачева, где и был поставлен диагноз – первичный иммунодефицит. Но для поиска генетического дефекта, с которым связан наследственный сбой иммунитета, девочке показана иммунодиагностика. От результата исследования зависит скорейшее выздоровление ребенка.