Ружицкий Олег

10 месяцев, Новосибирская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Олег родился здоровым ребенком, растет активным любознательным малышом, которому все интересно. Уже пытается делать первые самостоятельные шаги. В августе текущего года у Олега начали появляться первые зубки и на фоне этого поднялась высокая температура. На скорой Олега увезли в больницу, там и узнали о том что у малыша критически низкие тромбоциты. Было назначено лечение- тромбоциты поднялись. Олега выписали домой с диагнозом иммунная тромбоцитопения, но дома ребенок пробыл всего 2 недели и тромбоциты опять упали.

Олега снова увезли в стационар, прокапали иммуноглобулином и через несколько дней выписали домой.  Дома как и положено контролировали кровь каждую неделю, тромбоциты были ниже нормы но не падали до критического минимума чуть больше месяца, и потом на очередном контроле крови опять показало 8 тыс…. Олег снова попал в стационар. Пункция показала что тромбоциты не вырабатываются в костном мозге, ответ  ТМК назначили дообследование  и рекомендовано проведение полноэкзомного секвенирования, оно поможет установить причины такой ситуации малыша.