Димитриева Радмила

16 лет, Чувашская Республика
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Радмила — светлая, улыбчивая 15-летняя девочка из Новочебоксарска (Чувашия). Уже пять лет она с удивительным мужеством и терпением борется с редким и пока не до конца понятным заболеванием.Каждые 1–1,5 месяца у Радмилы внезапно поднимается высокая температура до 39 °C, появляется сильная боль в горле, суставах, иногда в животе, бывает рвота.

С февраля 2026 года приступы стали сопровождаться яркой уртикарной сыпью и отёками (ангиоотёками) на лице, губах, веках, в паховых и подмышечных областях. Каждый такой эпизод длится 5–6 дней и сильно выматывает девочку, хотя между приступами она чувствует себя относительно хорошо.

Врачи внимательно изучили историю болезни Радмилы. Они исключили многие инфекционные и аллергические причины и теперь подозревают моногенный аутовоспалительный синдром.Чтобы точно подтвердить или исключить этот диагноз и подобрать современную таргетную терапию, которая может полностью изменить жизнь девочки, необходимо провести молекулярно-генетическое исследование:
полное секвенирование экзома .
Это исследование позволит врачам понять, какой именно ген «сломан», и назначить лекарство, которое будет останавливать воспалительные приступы на уровне причины, а не просто снимать симптомы стероидными гормонами

К сожалению, такое высокотехнологичное генетическое исследование не входит в стандарты ОМС и проводится только на платной основе. Именно поэтому Радмиле и её семье очень нужна ваша добрая помощь.

Каждый, кто поддержит Радмилу, подарит надежду на то, что приступы уйдут, а у девочки наконец появится возможность жить полной, яркой и счастливой жизнью — учиться, мечтать и просто быть здоровым подростком. ❤️