Жуков Кирилл

2 года, Челябинская область
Первичный иммунодефицитный синдром: Айкарди-Гутьерес
Оплачен лекарственный препарат Тофацитиниб таблетки 5мг № 56-2 упаковки, стоимостью 97 900 руб.

История

апрель 2019

Кириллу так и не начали выдавать препарат по месту жительства, но мама не опускает руки и активно работает с юристами нашего Фонда. Необходимо купить 2 упаковки лекарства еще на месяц, сумма крупная: 97 900 рублей. Очень просим присоединиться к сбору!

февраль 2019

Маленький Кирилл болен с 2-х месяцев жизни. Врачи отмечали изменения в анализах крови: сильное снижение гемоглобина. С 3-х месяцев малыш наблюдается гематологом по месту жительсва с диагнозом тромбоцитопения — состояние, характеризующееся снижением количества тромбоцитов ниже 150⋅109/л, что сопровождается повышенной кровоточивостью и проблемами с остановкой кровотечений. В 9 месяцев у Кирилла подскочила высокая температура, его срочно госпитализировали и поставили Цирроз печени, так же в процессе обследования так же были выявлены изменения еще и со стороны сердца. Кирюше сделали генетическое обследование и выявили Первичный иммунодефицитный синдром. После установки диагноза, малыша направили в центр имени Рогачева для подбора терапии. Там был установлен сопутсивующий диагноз: "Синдром Айкарди-Гутьерес" -  очень редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в генах TREX1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CSAMHD1ADAR1 и IFIH1, продукты которых участвуют во внутриклеточном метаболизме нуклеиновых кислот. Описан в 1984 году, частота встречаемости на данный момент точно неизвестна. Синдром Айкарди-Гутьереса представляет собой прогрессирующую энцефалопатию с дебютом в раннем детском возрасте, у больных детей наблюдается задержка развития, а впоследствии превращающаяся в тяжелое неврологическое расстройство.

Кириллу с его редким заболеванием необходима терапия единственным вариантом доступнй на сегодняшний день терапии: препаратом "Тофацитиниб", чтобы стабилизировать состояние мальчика. К сожалению, бесплатно получить препарат пока не получается, а препарат стоит не дешево. Фонд Подсолнух открывает сбор на 48 950 рублей, чтобы помочь Кирюше бороться с его недугом. Просим вашего участия в виде посильной материальной помощи и репостов.

Что уже было сделано

17. 05. 2019 Оплачен лекарственный препарат Тофацитиниб таблетки 5мг № 56-2 упаковки, стоимостью 97 900 руб.

30 марта 2019 г. - Оплачен лекарственный препарат Тофацитиниб таблетки 5мг № 56 - 1 упаковка, стоимостью 48 950 руб.