апрель 2019
Кириллу так и не начали выдавать препарат по месту жительства, но мама не опускает руки и активно работает с юристами нашего Фонда. Необходимо купить 2 упаковки лекарства еще на месяц, сумма крупная: 97 900 рублей. Очень просим присоединиться к сбору!
февраль 2019
Маленький Кирилл болен с 2-х месяцев жизни. Врачи отмечали изменения в анализах крови: сильное снижение гемоглобина. С 3-х месяцев малыш наблюдается гематологом по месту жительсва с диагнозом тромбоцитопения — состояние, характеризующееся снижением количества тромбоцитов ниже 150⋅109/л, что сопровождается повышенной кровоточивостью и проблемами с остановкой кровотечений. В 9 месяцев у Кирилла подскочила высокая температура, его срочно госпитализировали и поставили Цирроз печени, так же в процессе обследования так же были выявлены изменения еще и со стороны сердца. Кирюше сделали генетическое обследование и выявили Первичный иммунодефицитный синдром. После установки диагноза, малыша направили в центр имени Рогачева для подбора терапии. Там был установлен сопутсивующий диагноз: "Синдром Айкарди-Гутьерес" - очень редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в генах TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR1 и IFIH1, продукты которых участвуют во внутриклеточном метаболизме нуклеиновых кислот. Описан в 1984 году, частота встречаемости на данный момент точно неизвестна. Синдром Айкарди-Гутьереса представляет собой прогрессирующую энцефалопатию с дебютом в раннем детском возрасте, у больных детей наблюдается задержка развития, а впоследствии превращающаяся в тяжелое неврологическое расстройство.
Кириллу с его редким заболеванием необходима терапия единственным вариантом доступнй на сегодняшний день терапии: препаратом "Тофацитиниб", чтобы стабилизировать состояние мальчика. К сожалению, бесплатно получить препарат пока не получается, а препарат стоит не дешево. Фонд Подсолнух открывает сбор на 48 950 рублей, чтобы помочь Кирюше бороться с его недугом. Просим вашего участия в виде посильной материальной помощи и репостов.
