Бикмухаметова Милолика

6 лет, Ростовская область
ПИД, синдром Ниймеген
Необходимо проведение генетического анализа "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей
Необходим лекарственный препарат Амантадин 500 мл №2 -15 уп. стоимостью 20 250 рублей
Общая стоимость 59 250 рублей

История

январь 2021

Учитывая тяжесть состояния, прогрессирующую неврологическую симптоматику на фоне течения иммунного лимбического энцефалита, назначен новый препарат Амантадин

декабрь 2020

Милолике необходимо сделать генетическое исследование для подбора терапии и тактики лечения. 

ноябрь 2020 

Учитывая тяжесть состояния, прогрессирующую неврологическую симптоматику на фоне течения иммунного лимбического энцефалита, необходимо продолжить процедуры плазмафереза, не менее 18 процедур (9 недель).

Милолика впервые была проконсультирована генетиком в возрасте 2-х дней по поводу микроцефалии. В три месяца была госпитализирована в отделение неврологии для детей раннего возраста ОДКБ РО с диагнозом органическое поражение ЦНС, ВПР головного мозга, микроцефалия, спастический парез, ЦМВ инфекция. В 6 лет было проведено кариотипирование: Хромосомная болезнь, мозаичный вариант. В 8 месяцев опять госпитализация в ФГБУ НИИАП, диагноз: органическое поражение ЦНС, микроцефалия. 

Диагноз ПИДС впервые был поставлен в апреле 2017 года. В июне 2018 года девочка была проконсультирована иммунологом в ОДКБ Ростова, был заподозрен синдром Ниймеген. Летом того же года Милолика находилась в стационаре кратковременного лечения в ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева", где при обследовании был подтвержден диагноз ПИДС (синдром Ниймеген), назначена заместительная терапия иммуноглобулинами и профилактическая противомикробная терапия.

Милолика - один ребенок в семье. Мама Галина - домохозяйка. Семья не может оплатить лечение девочки самостоятельно. По месту жительства необходимые препараты предоставить не смогли.

Несмотря на все перенесенные трудности, Милолика умеет замечательно улыбаться. Как каждая маленькая девочка, она очень любит красивые прически, для этого замечательно подходят ее длинные красивые волосы, в которые яркими пятнышками вплетаются разноцветные резиночки и заколки. А еще она очень любит животных, особенно большого и пушистого кота.

Что уже было сделано

10 декабря 2020 г - Оплачены расходные материалы Spectra optia apheresis system (lot. 1908063230, catalog №10220) 1 набор стоимостью  129 000  рублей.

19 августа 2019г. - оплачены препараты Валганцикловир 450 мг № 60 - 1 уп. и Иммуноглобулин человека нормальный 10 % 100 мл - 1 уп. общей стоимостью 62 000 руб.