Юдина Евгения

31 год, Рязанская область
ПИД не уточненный
Необходимо проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование"

История

Здравствуйте, меня зовут Евгения, мне 31 год, несколько лет мне не могут поставить диагноз.

С 2011г. диагностирована МКБ, сопровождалось повышение АД, температуры тела и отеками конечностей. На фоне беременности в 2015-2016 отеки усилились. Роды в марте 2016 года, ребенок наблюдается у невролога в связи с послеродовой травмой. После родов продолжала беспокоить периодически лихорадка (с повышением температуры до 39,5) с интервалами в 2-3 недели, после приема АБ препаратов, повышение АД до 190/120 мм.рт.ст. Неоднократно лечилась в стационаре отделения урологии своего города.

В последнее время приступы участились: повышение АД до 240/140 мм.рт.ст., с ежедневным подъемом температуры тела, боли в проекции почек. Лечилась в стационарах отделений урологии, нефрологии, терапии. Появилась сыпь по телу по типу угревой, начали болеть суставы рук и ног, стало снижаться зрение.

В ноябре-декабре 2019 была госпитализирована в ревматологию города. Предположен был диагноз полиангит, назначена терапия ГКС и направлена в клинику Тареева. Из консультации ревматолога: признаков системного васкулита нет, а также нет клинического эффекта от ГКС, направлена на консультацию к врачу-специалисту кмн в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ» им. Дмитрия Рогачева.

Диагноз: D84.9 Иммунодефицит неуточненный. Рекомендовано проведение молекулярно – генетического исследования – "Полноэкзомное секвенирование".

На данный момент состояние ухудшается: если раньше между приступами были интервалы, то теперь их нет, нахожусь на больничном уже длительное время. Нет возможности оплатить дорогостоящее исследование, без него мне не могут поставить диагноз, а значит, и начать лечение.