Абдурафиева Севиля

3 года, Крым
ПИД:Аутовоспалительный синдром
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Историю Севили рассказывает мама девочки

Моя дочь родилась на 34 неделе беременности очень слабеньким ребенком. С самого рождения часто болела и без антибиотиков и госпитализаций мы не справлялись.   Диагноз «Первичный иммунодефицит» дочери поставили в 2 года в Москве в клинике им. Дмитрия Рогачева. Вместе с тем Севиле назначили пожизненную заместительную терапию Иммуноглобулином, прерывать которую запрещено и очень опасно для дочери.

Смириться и осознавать, что твой ребенок неизлечимо болен – это очень сложно и страшно. Больно смотреть, как она плачет во время забора крови и постоянных капельниц. Столь же страшна и неизвестность: у Севили по сей день не выявлен дефект на генном уровне. Сегодня, чтобы найти генетическую поломку, которой обусловлен иммунодефицит, дочери назначили Полноэкзомное секвенирование. По результатам анализа врачи смогут скорректировать терапию Севили. Нам очень нужна помощь!