Врачи все чаще диагностируют генетические заболевания. Одна из таких "поломок" выделена в группу первичных иммунодефицитов (ПИД). При их наличии человек рождается с "дефектными" клетками иммунитета, которые не могут адекватно защищать организм от бактерий, вирусов, грибковых инфекций или опухолей. Откуда берется ПИД, как его выявить и как лечить, газете "Собеседник" рассказали врач-иммунолог Юлия Родина и управляющий директор Фонда "Подсолнух" Ирина Бакрадзе.
Откуда берется ПИД:
1. В большинстве случаев ПИД передается от родителей, но иногда (очень редко) возникает спонтанно, на раннем сроке формирования будущего ребенка.
2. Если у родителей был подтвержден ПИД, то узнать о возможном заболевании плода можно на сроке до 10-12 недели, с помощью пренатальной диагностики.
3. Даже у родителей с доказанным ПИД, вероятность рождения здоровых детей может составлять 75%.
4. ПИД - это мутация генов, а ген в хромосоме - как иголка в стоге сена, поэтому даже при полном экзомном секвенировании плода можно не найти до 30% мутаций.
Как выявить ПИД:
1. Подозрение на ПИД может возникнуть не сразу. Иногда оно появляется в младенчестве, а иногда уже во взрослом возрасте.
2. Настораживающими признаками являются частые острые отиты и синуситы, атипичные заболевания (от расстройств пищеварения до проблем с кровью), рецидивирующие инфекции, длительная терапия антибиотиками без эффекта, а также наличие ПИД у родственников.
3. ПИД не может развиться в результате вакцинации, но живые вакцины могут спровоцировать осложнения у больного ПИД.
4. ПИД больше 300 видов и у каждого - свой средний возраст постановки диагноза, но обычно выявление запаздывает на 3-5 лет.
Как лечить ПИД:
1. Предупредить ПИД невозможно, поэтому никаких доступных или общепринятых мер профилактики нет.
2. Около 10% видов ПИД навсегда становятся частью жизни пациента, но большую часть можно исключить с помощью трансплантации костного мозга.
3. ПИД - это не приговор, а болезнь, которую хорошо научились лечить. Лечение дорогостоящее и требующее пожизненной терапии, например, регулярного введения иммуноглобулинов.
4. Для того чтобы получить господдержку, чаще всего пациенту необходимо оформить инвалидность. Упростить процедуру и обеспечить всех больных льготными лекарствами, можно, если перевести ПИД в особый перечень жизнеугрожающих и редких (орфанных) заболеваний.
Полный текст материала читайте на сайте газеты "Собеседник".
Большое спасибо за помощь в подготовке материала:
врачу аллергологу-иммунологу ННПЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Юлии Родиной,
шеф-редактору веб-портала Sobesednik.ru Антону Зарицкому,
выпускающему редактору веб-портала Sobesednik.ru Александру Минайчеву,
корреспонденту Sobesednik.ru Ирине Бирюковой
и другу фонда - волонтеру Олегу Тесленко!
