По инициативе Европейской организации по редким заболеваниям EURORDIS самый редкий день в году – 29 февраля с 2008 года принято считать Днем редких заболеваний. В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля. И хотя 29 февраля в этом году нет, но редкие заболевания по-прежнему есть. Проблемы людей с такими заболеваниями, несмотря на их разнообразие, очень похожи: сложности с диагностикой, отсутствие научных знаний, трудная социализация, трудности в получении лечения. Мы помним об этом и делимся с вами важными фактами о Первичном иммунодефиците.
Также мы задали несколько вопросов о ПИД нашему эксперту Белле Брагвадзе, врачу педиатру, аллергологу-иммунологу. Мы попросили Беллу рассказать немного о самых маленьких пациентах с тяжелыми случаями ПИД, а также о Первичном иммунодефиците у взрослых.
Вопрос: Есть ли такая статистика, сколько в среднем может прожить недиагностированный ребенок с тяжелыми формами ПИД?
Белла: Если мы говорим о тяжелых ПИД, таких как ТКИН (тяжелая комбинированная имунная недостаточность), то дети, которым не удалось вовремя поставить диагноз, в среднем живут 1-2 года. Единственная возможность выжить для детей с тяжелыми формами ПИД – трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Вопрос: Почему нельзя сразу делать трансплантацию, а сначала необходима терапия, чтобы подготовить ребенка к пересадке?
Белла: Даже если мы знаем диагноз, при активном инфекционном процессе и нестабильном состоянии ребенка проводить трансплантацию невозможно. Сначала необходимо устранить очаги инфекций, стабилизировать состояние. Без медикаментозной терапии инфекционные поражения распространяются в организме ребенка.
До трансплантации ребенку проводится кондиционирование, то есть иммунитет подавляется еще сильнее, чтобы при пересадке чужих клеток организм не отвергал их. Если в этот момент ребенок не был правильно подготовлен, инфекция может поразить весь организм - возможен сепсис и другие осложнения.
Вопрос: С 2017 года Фонд работает также со взрослыми пациентами. Что можно сказать о уровне их жизни, и что изменилось бы, если бы диагноз им поставили раньше лет на 20?
Белла: Некоторые иммунодефициты манифестируют во взрослом возрасте и, возможно, 20 лет назад у пациента не было никаких отклонений от нормы. Но, к сожалению, бывают случаи поздней верификации диагноза, в таком случае уровень жизни пациента мог сильно пострадать. Как минимум это частые инфекционные заболевания, лечение без эффекта, госпитализации и т.д. Плюс при поздней постановке диагноза инфекционный процесс может быть очень запущенным, а значит мы можем столкнуться уже с серьезным изменениями в пораженных органах, которые иногда невозможно компенсировать. Еще один фактор - онкологические заболевания. Когда мы знаем, что у пациента ПИД мы должны быть онконастороженными, а если диагноз неизвестен, то можно пропустить момент начала онкологического процесса.
Вопрос: В случаях со взрослыми мы говорим о более легких формах ПИД, верно?
Белла: Да, у взрослых более легкие формы ПИД. Которые, как мы уже говорили, зачастую могут привести к необратимым изменениям в организме.
Одно из важных направлений деятельности Фонда – повышение осведомленности о первичном иммунодефиците. Мы очень хотим, чтобы болезни диагностировали вовремя, когда ребенку еще можно помочь. Генетические исследования стоят немалых денег, поэтому Фонд помогает подопечным как можно быстрее пройти их и узнать результат, чтобы врачи имели возможность назначить терапию.
Вы тоже можете помочь, это очень просто:
