С принятием Федерального закона Российской Федерации от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" редкие заболевания получили официальный статус и были закреплены 44 статьей. Это дает серьезный потенциал для развития российской практической медицины и позволяет повысить эффективность диагностики и лечения.
Однако не везде нормы, предусмотренные законом, начали реализовываться в полном объеме. В частности речь идет о целой группе заболеваний, связанных с врожденными нарушениями иммунной системы человека.
Первичные иммунодефициты (ПИД) вызваны группой генетических условий, влияющих на эффективную работу иммунной системы организма. На сегодняшний день установлено более чем 250 таких условий. Эти генетические дефекты иммунной системы являются причиной повышенной восприимчивости к широкому кругу инфекций. Если Первичный иммунодефицит не распознается при диагностировании, иммунная система попадает под угрозу, приводящую к развитию хронических заболеваний, инвалидности, снижению работоспособности и качества жизни для пациентов и их семей.
Текущие уровни диагностики показывают, что 1 из 8-10,000 людей являются носителями Первичного иммунодефицита на генетическом уровне, что значительно сказывается на их здоровье. А для многих российских детей диагноз «Первичный иммунодефицит» сегодня становится смертным приговором!
Опыт ведущих стран показывает, что эффективность лечения первичных иммунодефицитов зависит от общих усилий общественных организаций и органов государственной власти. Такой подход позволяет ускорить процесс формирования инфраструктуры для борьбы с разрушительными последствиями первичных иммунодефицитов для здоровья граждан России.
В частности, осведомленность врачей в области первичных иммунодефицитов приведет к увеличению объема диагнозов, развитию диагностики, созданию и расширению национального регистра больных, повышению опыта российских врачей-иммунологов, трансплантологов, улучшению высшего и профессионального образования, увеличению количества специалистов, созданию центров квалифицированного лечения в регионах, формированию национального банка доноров, развитию отечественной фармакологии, системы социальной реабилитации и т.п.
Только совместными усилиями общества и государства можно наверстать десятилетия отставания от западных стран в области практической иммунологии.
