На ней сообщили, что неонатальный скрининг на 31 дополнительную нозологию начнут делать всем новорожденным во второй половине 2023 года
Ирина Бакрадзе, президент фонда «Подсолнух»: «Введение неонатального скрининга – это общая победа всего профессионального и пациентского сообщества. Это существенно изменит жизнь семьи с больным ребенком, позволит близким не проходить все круги ада в постановке диагноза, который с помощью этого исследования будет более доступен. Кроме того, стоит обратить внимание на поддержку семьи после постановки самого диагноза, в том числе психологическую. В этом как раз могут помочь некоммерческие организации. «Подсолнух» уже несколько лет занимается такой поддержкой и другими аспектами повышения качества жизни пациента.»
Ранее летом 2021 года премьер-министр РФ Михаил Мишустин объявил, что программа неонатального скрининга в России будет расширена с 5 до 40 заболеваний. В их число вошел в том числе тест на первичные иммунодефициты.
Программа начинает действовать с 2022 года, но для массового применения неонатального скрининга необходимо подготовить врачей, клинические рекомендации, оборудование, диагностические центры. На это уйдет более года.
