Наследственный ангионевротический отёк (НАО) - дефект в системе комплемента - единственный из длинного списка Первичных иммунодефицитов, внесенный в Перечень жизнеугрожающих орфанных заболеваний.
16 мая вся просвещенная международная общественность отмечает День НАО, посвященный повышению осведомленности и привлечению внимания организаторов здравоохранения к проблемам этой группы пациентов.
85% пациентов с НАО живут в постоянном страхе смерти от удушья.
Наследственный ангионевротический отёк - редкое жизнеугрожающее хроническое заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов, связанное с недостаточностью общего уровня или со снижением функциональной активностью С1-ингибитора системы комплемента.
Для больных НАО характерны повторные отеки разной локализации - лица, конечностей, туловища, которые возникают вследствие травм, физических нагрузок, стресса, косметологических процедур, стоматологических вмешательств, в предменструальный период, а также без видимых причин. Отёки сопровождаются ощущениями распирания, боли, нарушается самочувствие, снижается трудоспособность. При отеке органов брюшной полости больного беспокоит боль в животе, может быть рвота. Высокая частота развития жизнеугрожаемых состояний у больных НАО связана с формированием отека в области лица, шеи (гортани), органов брюшной поллости. Своевременно поставленный диагноз первичного иммунодефицита позволяет назначить патогенетическую терапию и предупредить развитие тяжелых последствий рецидивов НАО.
Результаты недавно проведенного исследования 30 больных НАО из 15 семей, наблюдающихся в клиниках Москвы ярко характеризуют все сложности ситуации с диагностикой этой группы пациентов. Несмотря на яркую клинику и тяжесть симптомов, диагноз НАО установлен только через 5-48 лет после начала заболевания (в среднем – через 27,8 лет). Наиболее часто больным выставлялся диагноз «рецидивирующие аллергические отёки», несмотря на отсутствие эффекта от стандартной терапии.
Критерии ранней клинической диагностики НАО:
- рецидивирующие медленно формирующиеся и постепенно разрешающиеся отёки кожи и подкожной клетчатки без крапивницы и зуда, резистентные к терапии антигистаминными препаратами и глюкокортикоидами;
- сочетание рецидивирующих отёков кожи и подкожной клетчатки, не сопровождающихся крапивницей и зудом, с отёками гортани и/или эпизодами болей в животе, рвотой, диареей, вздутием живота;
- рецидивирующие отёки кожи и подкожной клетчатки у больных с отягощенным семейным анамнезом: наличие подобных симптомов у кровных родственников, возможно в сочетании с абдоминальными симптомами, отеками гортани (в т.ч. случаи летального исхода).
При наличии хотя бы 1-го критерия ранней клинической диагностики НАО следует получить на консультацию аллерголога-иммунолога.
Учитывая высокий риск для жизни, пациенты с НАО требуют индивидуального подхода в назначении препаратов.
