История Кости
В августе Косте исполнится 4 года. Мальчик растет вместе с двумя братьями и сестрой: ребенок – самый младший в большой и дружной семье. Костя замечательный, очень любящий жизнь мальчик. Больше всего он любит гонять голубей на площади и кататься с горки.
«На третий день жизни сына, мы узнали, что у него тяжелый несовместимый с жизнью порок сердца. Благодаря врачам, мы попали в Новосибирский Федеральный кардиоцентр им. Мешалкина на десятые сутки. Костя уже не мог дышать самостоятельно, не ел. Его везли в реанимобили на аппарате искусственного дыхания. В кардиоцентре за первый месяц жизни Косте провели три операции на сердце. Все операции осложнились обширной двусторонней полисегментарной пневмонией. Тогда медики считали, что это осложнение от плохо работающего сердца», – вспоминает мама мальчика.
На аппарате искусственного дыхания Костя пробыл 52 дня, в реанимации – целых три с половиной месяца. За это время ребенок перенес девять наркозов. Первый раз домой мальчик попал только в 4 месяца. Весил малыш всего 2 кг. 600 г., на триста грамм меньше, чем когда родился. Основная рекомендация, которую родители услышали от кардиолога – не болеть.
«Но пробыл дома Костя недолго: через десять дней опять реанимация, пневмония. Через месяц – бронхит, через два – снова пневмония. И так бесконечная череда болезней: пневмонии, обструктивные бронхиты, отиты, ларингиты, фарингиты. До двух с половиной лет Костя болел ровно 50 раз!»
В конце 2019 года родители совершенно случайно при плановом прохождении комиссии на МСЭ попали к новому иммунологу. Врач назначил обследование, по результатам которого заподозрил иммунодефицит. Костины документы направили в НМИЦ им. Д. Рогачева для телемедицинской консультации. Ответ пришел неутешающим: исключить Первичный иммунодефицит нельзя, провести исследование на наличии синдрома Ди Джорджи, начать иммуноземестелительную терапиию.
«Это был март 2020 года. Начало пандемии. Отец уволился с работы, он добирался на нее через весь поселок, контактировал с большим количеством людей. У Кости сердечная недостаточность, бронхо легочная недостаточность, а тут еще и новый диагноз – Первичный иммунодефицит. Мы очень беспокоились за жизнь нашего ребенка, который уже и так намучался, перенес много реанимаций, наркозов, антибиотиков. В апреле 2020 года сыну в первый раз ввели Иммуноглобулин. И началась наша новая жизнь. Костя получает лечение каждые четыре недели в стационаре, за сто километров от родного дома. Это трудно, тяжело, и дорого…. Но результат оправдывает все усилия!», – расссказывает мама Кости.
Осенью будет полтора года, как мальчик получает терапию. На фоне лечения ребенок ни разу тяжело не заболел. Семья обходится приемом антибиотиков дома. У ребенка улучшается работа сердца, даже степень сердечной недостаточности снизилась (на сердце меньше нагрузка, нет застоев, которые были вызваны пневмонией и бронхитами). Костя полтора года ни разу не был в реанимации. И даже ходит в детский сад. Это большая победа!
«Зимой мы за счет собственных средств оплатили генетический анализ на исследование делеции 22 хромосомы. Результат: делеция не обнаружена. Это значит, что синдром Ди Джорджи исключен. В начале лета мы получили новые рекомендации от больницы им. Дмитрия Рогачева: для дальнейшего назначения иммунозаместительной терапии необходима генетическая диагностика. Это очень дорогой анализ, и нашей многодетной семье не по силам его оплатить, поэтому мы просим вашей помощи».
Фонд открывает сбор на оплату «Панели иммунологической методом NGS» для Кости.
