Жуков Кирилл

4 года, Челябинская область
Первичный иммунодефицит системный, синдром Айкарди-Гутиереса
Необходимо генетическое исследование "Выявление в гене IFIH1, c.2299del, p.T767Hfs*17 мутации в гиперозиготном состоянии родителям и двум сиблингам подопечного" стоимостью 28 000 руб.
СБОР ЗАКРЫТ!

История

История, рассказанная мамой Кирилла:

"Кирюша очень любит рисовать, играть, гулять на игровых площадках, кататься на горке, качаться на качелях и крутиться на карусели, особенно любит копать, не важно что и где, только дай покопать. Очень просится в детский садик, но нас не берут, так как таблетки приходится принимать по времени.  

Кирилл болен с 2-х месяцев жизни. Врачи отмечали изменения в анализах крови: сильное снижение гемоглобина. С 3-х месяцев малыш наблюдается гематологом по месту жительсва с диагнозом тромбоцитопения — состояние, характеризующееся снижением количества тромбоцитов ниже 150-109/л, что сопровождается повышенной кровоточивостью и проблемами с остановкой кровотечений. В 9 месяцев у Кирилла повысилась температура, его срочно госпитализировали и поставили "Цирроз печени", так же в процессе обследования были выявлены изменения ещё и со стороны сердца. Кирюше сделали генетическое исследование и выявили Первичный иммунодефицитный синдром.

После установки диагноза, его направили в НМИЦ ДГОИ им Дм. Рогачева для подбора терапии. Там был установлен сопутствующий диагноз "Синдром Айкарди-Гутьерес" -  это очень редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в генах TREX1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CSAMHD1ADAR1 и IFIH1, продукты которых участвуют во внутриклеточном метаболизме нуклеиновых кислот. Он описан в 1984 году, частота встречаемости на данный момент точно неизвестна. Синдром Айкарди-Гутьереса представляет собой прогрессирующую энцефалопатию с дебютом в раннем детском возрасте, у больных детей наблюдается задержка развития, а впоследствии она превращается в тяжелое неврологическое расстройство.

После поставки диагноза в НМИЦ ДГОИ им Дм. Рогачева назначили препарат "Тофацитиниб". Приехав домой на первое время нас обеспечили этим препаратом, но радость была недолгой.

Но потом начали возникать проблемы с получением препарата, и пришлось лечь в больницу снова, мы попали в инфекционное отделение, с высокой температурой, она не сбивалась, состояние ухудшалось. Кирилла перевели в реанимацию, затем перевезли в другую больницу с высокой температурой и низкими показателями крови, там сделали переливание тромбоцитов. Связавшись с врачами НМИЦ ДГОИ Дм. Рогачева удалось назначить временное лечение, чтобы поддержать состояние Кирилла, но этим сбили только температуру, а показатели в крови не менялись до момента, пока не начали вновь принимать препарат, назначенный в НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева. Через месяц нас выписали домой".

 

Но семья всё-таки надеется и верит, что у их сына всё будет хорошо. Не смотря на страшный диагноз и прогнозы врачей, они верят, что Кирилл, как и все дети его возраста, сможет гулять и посещать детский сад и его любимые места.              

Сейчас необходимо произвести генетическое исследование "Выявление в гене IFIH1, c.2299del, p.T767Hfs*17 мутации в гиперозиготном состоянии родителям и двум сиблингам подопечного" стоимостью 28 000 руб.

Мы открываем сбор средст для этого исследования.

Что уже было сделано

30 апреля 2020 г. - Оплачен лекарственный препарат Тофацитиниб 5 мг №56 - 2 уп., общей стоимостью 97 000 рублей.