Жуков Кирилл

3 года, Челябинская область
ПИДС Айкарди-Гутьерес
Необходим лекарственный препарат Тофацитиниб 5мг №56 - 2 уп., общей стоимостью 98 000 рублей.

История

Кирюша очень любит рисовать, играть, гулять на игровых площадках, кататься на горке, качаться на качели и крутится на карусели, особенно любит копать, не важно что и где, только дай покопать. Очень просится в детский садик, но нас не берут т.к таблетки приходится принимать по времени.  

Маленький Кирилл болен с 2-х месяцев жизни. Врачи отмечали изменения в анализах крови: сильное снижение гемоглобина. С 3-х месяцев малыш наблюдается гематологом по месту жительсва с диагнозом тромбоцитопения — состояние, характеризующееся снижением количества тромбоцитов ниже 150⋅109/л, что сопровождается повышенной кровоточивостью и проблемами с остановкой кровотечений. В 9 месяцев у Кирилла подскочила высокая температура, его срочно госпитализировали и поставили Цирроз печени, так же в процессе обследования так же были выявлены изменения еще и со стороны сердца. Кирюше сделали генетическое обследование и выявили Первичный иммунодефицитный синдром.

После установки диагноза, малыша направили в центр имени дм. Рогачева для подбора терапии. Там был установлен сопутсивующий диагноз: "Синдром Айкарди-Гутьерес" -  очень редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в генах TREX1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CSAMHD1ADAR1 и IFIH1, продукты которых участвуют во внутриклеточном метаболизме нуклеиновых кислот. Описан в 1984 году, частота встречаемости на данный момент точно неизвестна. Синдром Айкарди-Гутьереса представляет собой прогрессирующую энцефалопатию с дебютом в раннем детском возрасте, у больных детей наблюдается задержка развития, а впоследствии превращающаяся в тяжелое неврологическое расстройство.

После поставки диагноза в больнице дм. Рогачева через неделю уже назначили таблетки "Тофацитиниб". Приехав домой на первое время нас обеспечили таблетками, но радость была не долгой. Наши врачи вовремя не смогли обеспечить и пришлось лечь в больницу снова, в инфекционное отделение, с высокой температурой т.к она не сбивалась, состояние ухудшалось. Кирилла перевели в реанимацию, затем перевезли в другую больницу с высокой температурой и низкими показателями в крови. Сделали переливание тромбоцитов. Связавшись с врачами НМИЦ ДГОИ Дм. Рогочева назначили временное лечение, что бы поддержать состояние Кирилла, но с этим сбили только температуру, а показатели в крови не менялись, пока не начали принимать таблетки, которые назначали в больнице дм. Рогачева. Через месяц выписали домой.

Но семья все таки надеемся и верим, что у их сына все будет хорошо, не смотря на страшный диагноз, ни на прогнозы врачей. Они верят, что Кирилл, как и все дети его возраста, сможет гулять и посещать детский сад и его любимые места.              

Кириллу с его редким заболеванием необходима терапия единственным на сегодняшний день действенным препаратом:"Тофацитиниб", он способен стабилизировать состояние мальчика. К сожалению, бесплатно получить препарат пока не получается, а препарат стоит не дешево.