Для того, чтобы пациенту с врожденными нарушениями иммунитета была назначена адекватная и эффективная терапия, необходимо проведение ряда исследований и диагностических процедур. Основную долю в этом занимают генетические исследования.
В большинстве случаев отсутствует возможность пройти данное исследование по месту жительства, в т.ч. за счет бюджетных средств. Тем не менее, от этого зависит постановка диагноза, качество лечения и жизни подопечных.
Со всех регионов России в московские лаборатории поступают образцы крови на генетическое подтверждение диагноза «Первичный иммунодефицит».
Генетическое исследование позволяет не только определить прогноз развития заболевания для конкретного пациента и подобрать максимально точную необходимую терапию, но и занимает важное место в вопросе планирования семьи.
Генетический анализ - первый необходимый шаг на пути к точной диагностике, грамотному лечению и победе над болезнью.
Трехлетней Лене из Москвы повезло. Врачи вовремя назначили ей генетическое исследование и подтвердили диагноз «Первичный иммунодефицит».
«Когда мы попали в научно-клинический центр имени Рогачева, нам показали статистику по шести детям с таким же диагнозом, как у нас», – вспоминает мама Лены. - «Один ребенок из этого списка умер, и диагноз ему поставили посмертно. Если бы мы запустили, если бы не обращали внимания, начались бы осложнения. В нашем случае, генетический анализ - это правильный диагноз, а ранний диагноз – это наша спасенная жизнь».
Диагноз «Первичный иммунодефицит» означает, что ребенок родился без естественной защиты, не может сопротивляться инфекциям, и окружающий мир для него – источник ежеминутной опасности. Это врожденные нарушения иммунной системы, которые развиваются вследствие генетических сбоев и приводят к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей.
Каждый день в отделение иммунологии НМИЦ ДГОИ имени Дм. Рогачева из самых разных регионов страны поступают дети с подозрением на Первичный иммунодефицит. С каждым годом таких детей становится все больше. Иногда им успевают помочь, а иногда – узнают о них слишком поздно. Нередки случаи, когда ребенок месяцами лежит в инфекционном отделении региональной больницы, пока у него не отказывают легкие или другие системы организма…
По статистике опоздание с диагнозом «Первичный иммунодефицит», составляет, в среднем, 7 лет. Дети с тяжелыми видами заболевания редко доживают до 1 года. Около 90% из них погибают не диагностированными.
Остановить время и успеть помочь ребенку могут генетические анализы. Это единственный шанс для врача подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать терапию. А для пациента – единственная возможность получить помощь по месту жительства, не дожидаясь очереди в федеральный центр и не тратя последние силы на долгую дорогу в Москву.
Анна Юрьевна Щербина, доктор медицинских наук, заведующая отделением иммунологии НМИЦ ДГОИ имени Димы Рогачева:
"Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом. Мы очень хотим помогать всем и мы можем. Нам даже не обязательно иметь пациента в больнице – достаточно его анализа крови. Так мы экономим время. Как только мы получаем кровь, сразу пускаем ее в работу. И когда ребенок приезжает на госпитализацию, у него уже есть диагноз. А мы точно знаем, что делать дальше. Более того, если это иммунодефицит, требующий однозначной трансплантации костного мозга, мы сразу пускаем кровь на типирование. И когда ребенок приезжает, у него уже есть диагноз и уже начат поиск донора». Для здорового ребенка неделя, две или месяц это не срок. А для ребенка с первичным иммунодефицитом это время, когда решается его судьба. За пару месяцев можно потерять ребенка или подарить ему шанс на жизнь".
Генетический анализ до госпитализации – это выигранное время. Но, к сожалению, такое исследование клиника оплатить не может. Рассчитывать на государственную поддержку могут только больные в стационаре, а в той же поликлинике генетика не входит в спектр исследований ОМС. Оплата ложится на плечи родителей, но многим из них это просто не по карману.
Средняя стоимость анализа на иммунодефицит с поломкой 1 гена, составляет 7-8 тысяч рублей. Средняя стоимость анализа с поломкой 3-4 генов – 25-27 тысяч рублей. Это большие суммы за одну пробирку с кровью. Но для сотен российских семей это не простые пробирки, а тысячи шансов, которые они получают вместе с результатами.
Давайте вместе бороться за жизни детей. Мы все можем помочь!