Генетические анализы — ключ к жизни
Генетическое заболевание — это невидимый враг. Оно может скрываться за симптомами заболеваний легких, кожи, суставов, кишечника. Годами люди живут в догадках, теряя драгоценное время на поиски ответов.Но сегодня у нас есть ключ — генетические исследования. Точная диагностика прекращает «хождение по мукам» и дает четкий план действий. К сожалению, сегодня высокотехнологичные генетические исследования не входят в систему ОМС, их не получить по квоте.
Мы в Фонде верим, что никто не должен оставаться наедине с неизвестностью. Благодаря развитию генетики, иммунологии и вашей поддержке, тысячи пациентов уже получили свой шанс на нормальную жизнь. Но за каждым диагнозом стоит чья-то помощь.
Прочитайте истории наших подопечных. Ваше пожертвование сегодня — это чье-то здоровое завтра.
Вике было всего 10 лет, когда танцы и гимнастика сменились больничными палатами и капельницами.
Жизнерадостная спортсменка превратилась в замкнутую девочку: операции, титановая конструкция в позвоночнике, бесконечные вопросы без ответов. А потом выяснилось: поражение костей было лишь симптомом. За ним стояла системная болезнь — врожденный иммунодефицит. Этот диагноз смогли поставить только благодаря генетическому анализу, который расшифровал опасную мутацию.
«На основании результатов этого теста врачи смогли скорректировать лечение, и мы увидели реальный прогресс. Именно это позволило Вике снова поверить в себя и осуществить мечту — поступить в медицинский»,
— говорит мама Алла.
Сегодня Вика — студентка. Та самая девочка, которую едва спасли, теперь сама будет спасать других. Иногда коварная болезнь маскируется десятилетиями. Татьяна до 25 лет почти не болела. Но первая беременность стала точкой невозврата: после родов организм словно сдался. Фурункулы, гаймориты, отиты, пневмонии по нескольку раз в год, менингит, герпес, бронхиальная астма. Диагнозы множились, а причина ускользала.
Диагноз «первичный иммунодефицит» Татьяне поставили только через 20 лет.
Результаты генетического анализа позволили врачам подобрать для женщины эффективную и безопасную терапию. Сегодня Татьяна печет торты для близких, выкладывает алмазную мозаику и находит силы радоваться каждому дню. У неё любящая семья и диагноз, с которым можно жить.
Семимесячная Женя встретила свою жизнь в реанимации: врожденная пневмония, отек мозга.
Когда девочка начала дышать сама, появились новые симптомы — увеличенные лимфоузлы, падение уровня важных защитных клеток крови. Врачи готовили родителей к худшему: вероятно, врожденная патология иммунитета.
Тогда отрицательный результат генетического теста стал главным счастьем в жизни семьи. Никакого иммунодефицита — временное, возрастное состояние, которое девочка просто перерастет.
«Теперь не нужно дважды в неделю ездить в больницу для уколов, и я перестала бояться каждого чиха. Это невероятное облегчение. Словно камень с души упал», — говорит мама.
Иногда самый важный результат — именно такой. Отрицательный.
Комментарий врача-иммунолога.
Каждый день в отделение иммунологии московского медцентра имени Дмитрия Рогачева поступают дети из самых отдаленных регионов страны с подозрением на первичный иммунодефицит.
С каждым годом их становится больше. И только расшифровка ДНК позволяет врачам увидеть поломку в генах, подобрать таргетную терапию и рассчитать прогноз течения болезни. Дать семье не абстрактную надежду, а конкретный план действий.
«Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом. Мы очень хотим помогать всем, и мы можем. Нам даже не обязательно иметь пациента в больнице — достаточно его анализа крови. Так мы экономим время. Как только мы получаем кровь, сразу пускаем ее в работу. И когда ребенок приезжает на госпитализацию, у него уже есть диагноз. А мы точно знаем, что делать дальше. Более того, если это иммунодефицит, требующий однозначной трансплантации костного мозга, мы сразу пускаем кровь на типирование. И когда ребенок приезжает, у него уже есть диагноз и уже начат поиск донора. Для здорового ребенка неделя, две или месяц — это не срок. А для ребенка с первичным иммунодефицитом — это время, когда решается его судьба. За пару месяцев можно потерять ребенка или подарить ему шанс на жизнь»,
— Анна Юрьевна Щербина, доктор медицинских наук, заведующая отделением иммунологии НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева.
Генетический диагноз — это еще и знание для будущего. Пренатальная диагностика для многих семей становится точкой опоры в планировании беременности и шансом разорвать наследственную цепочку болезни.
К сожалению, сегодня высокотехнологичные генетические исследования не входят в систему ОМС, их не получить по квоте.
Фонд «Подсолнух» собирает средства на оплату генетических исследований для детей и взрослых с подозрением на врожденные нарушения иммунитета. Пусть у каждой болезни будет имя. А у каждого пациента — шанс победить болезнь.
