Мельник Милана

5 лет, Калининградская область
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование — секвенирование по Сэнгеру стоимостью 10 000 рублей

История

Проведенное исследование помогло найти вариант гена. Но пока неизвестна патогенность данного варианта. Для ее определения рекомендован семейный анализ.

Март 2024 г

Не исключено, что именно врожденная поломка затрудняет нормальную работу иммунитета у Милы. Признаки первичного иммунодефицита проявляются у девочки уже два года. Но без генетического анализа подопечной не могут поставить диагноз. Мы собираем 39 000 рублей на оплату диагностики для Миланы. 

Что уже было сделано

Май 2024 г. - Оплачено генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей