Историю Егора рассказывает мама мальчика
Егорка родился в срок здоровым ребенком. Рос всегда активным, эмоциональным мальчиком, добрым и дружелюбным. Как и многие мальчишки, он очень любит транспорт! Где бы мы ни были, всегда с интересом наблюдает за проезжающими мимо автобусами, скорыми, пожарными, такси и трамваями. А еще очень любит играть в футбол: без этой активности не проходит ни один наш день. Ну и как же без танцев: наш сынок не может сидеть на месте. А еще любит гонять на самокате и велосипеде.
Мы жили обычной жизнью, пока в 1 год не сдали развернутый анализ крови, который показал очень низкий уровень нейтрофилов. На тот момент мы не представляли, что это может значить. Позже началась череда болезней, которые не проходили без антибиотиков. Наша жизнь изменилась. Егорка перестал ходить в общественные места, ездить в транспорте, а с детками виделся лишь на детских площадках. Мы старались ограничить контакты, чтобы ребенок не заразился. Обращались к частному иммунологу, но показатели оставались на том же уровне.
В 2,4 года гастроэнтеролог Детской областной больницы ужаснулась, увидев анализы крови сына, и направила нас срочно к гематологу. Так начались наши испытания в виде бесконечных анализов, обследований. В канун Нового года мы ушли с новостью от гематолога, что после праздников нужно ложиться на пункцию костного мозга.
В феврале 2021 года сынок впервые полетел на самолете в Центр им.Дм.Рогачева на консультацию. В клинике мы сдали кровь на генетический анализ. Результат пришел спустя 3 месяца: мутаций в гене не обнаружено. В июне этого года мы попали в РДКБ, где по результатам пункции и анамнеза жизни был поставлен диагноз: Первичный иммунодефицит: Иммунная нейтропения. Агранулоцитоз.
В первую нашу госпитализацию врачам не удалось подобрать подходящую терапию: назначенный препарат после 3-4 введения не подошел сыну. В августе мы вновь госпитализировались. Из-за длительного подбора терапии Егорка третий День рождения отмечал в стенах больницы. В конце августа мы вернулись с назначением нового препарата. По месту жительства спустя месяц препарат нам так и не закупили. В Министерстве Здравоохранения отписываются, что вопрос обеспечения рассматривается.
Препарат очень дорогостоящий, поэтому мы вынуждены обратиться за помощью в Фонд. Благодаря лекарству, нейтрофилы в крови сына повышаются до нормального уровня. Возможно, когда-нибудь сын сможет жить полноценной жизнью без терапии!
