Лысякова Александра

12 лет, Свердловская область
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей

История

Заболела Александра два года назад - в 10 лет. Утром проснулась и не смогла встать с кровати. Сильно болела спина.  Ее  полностью обследовали. КТ показало затемнения в нескольких позвонках и подвздошной кости. Саша лежала в онкогематологии с подозрением на онкологическое заболевание. Девочку прооперировали, взяли материал на биопсию и отправили в лабораторию. Онкологическое заболевание не выявили. Поставили предварительный диагноз первичный иммунодефицит. Позже, исследование показало еще больше поврежденных позвонков. В 2023 году сменили тактику лечения. А в 2024 году у Саши появились боли в ногах. Из за постоянных болей в спине и невозможности сидеть Саша 2 года обучается дома.  Для назначения эффективного лечения нужно знать диагноз, а для этого необходимо провести генетический анализ.