Набиев Денис

11 лет, ХМАО
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Денис болеет с 2019 года – артрит, дисплазия соединительной ткани, амблиопия и гиперметропия, далее добавилась крапивница, кишечное кровотечение. Мальчик был госпитализирован и обследован неоднократно. С 2024 года выставлен диагноз: Болезнь Бехчета вероятная. Добавляется бронхиальная астма с аллергическим компонентом. На фоне терапии улучшения по суставам нет. У Дениса постоянная слабость и субфебрильная температура.

В декабре обследован в онко - гематологическом отделении в связи с постоянно низкими лейкоцитами. Проведена костно-мозговая пункция и трепан биопсия. Выставлен диагноз: хроническая иммунная нейтропения, дизагрегационная тромбоцитопатия (дефект рецепторов коллагена и арахидоновой кислоты). Также  при многочисленных обследованиях выставлен диагноз: гастроэзофагеалный рефлюкс с эзофагитом.

В связи с затруднением в постановке диагноза врачами рекомендовано полное секвенирование экзома, в оплате которого необходима помощь.