Карасева Алиса

4 года, Омская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Алиса долгожданный ребёнок в своей большой семье. Её рождение с нетерпением ждали родители и её 4 старших брата, но к сожалению с самого её рождения начались проблемы с состоянием здоровья.

После двух недель обследований, был поставлен первый страшный диагноз. Критическая коарктация аорты и ОАП. В месяц малышку прооперировали, но после операции она не задышала самостоятельно. Врачи боролись за её жизнь, делали всё возможное для стабилизации состояния. Потом было принято решение о проведении повторной операции на сердце, которая также не дала никаких результатов. У ребёнка полностью не работало левое лёгкое.Проведя три месяца в реанимации НИИ Кардиологии г.Томска, с дыхательной недостаточностью 3 степени, Алису перевели на реамобиле в больницу по месту жительства.И в последующие 3 месяца мама с малышкой прожила в больничных стенах. Благодаря профессиональной работе команды докторов, веры и упорству мамы, Алисе удалось научиться дышать самостоятельно одним лёгким, научиться заново сосательному рефлексу и уйти с зондового питания.

В неполных своих 6 месяцев, произошла долгожданная выписка домой, встреча папы с доченькой, а братьев с любимой сестренкой.Но все эти события омрачало только одно, никто не давал никаких прогнозов для дальнейшей здоровой жизни...В сентябре 2022 года Алиса перенесла 3 полостную операцию в г.Москве. Ей предстояла пластика левого лёгкого. Но после 7 часовой операции, доктора сообщили, что лёгкое пришлось удалить. По заключении гистологии, у Алисы был обнаружен порок развития лёгкого. Гипоплазия главного бронха левого легкого. Восстановление было очень тяжёлым, были перенесены внутрибольничные инфекции, постоянная антибиотикотерапия. Из последствий операции, это синдром Горнера на левом глазике, стеноз гортани 2 степени, парез голосовых связок, ларинготрахеомаляция, задержка психо-моторного развития. По итогу домой малышка вернулась к своему 1 году.

Алиса растёт обычным ребёнком, посещает детский сад, занимается хореографией, изобразительным искусством, а также посещает кружок по чтению. В феврале 2024 года Алисе ставят предварительный диагноз ПИД...Сейчас Алисе требуется сделать полно-экзомное секвернирование, чтобы найти причину заболевания и назначить правильную терапию!