Гасымов Тимур

8 лет, Москва
ПИД по дисрегуляторному типу
Необходимо проведение Генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.

История

Тимур мальчик очень активный, в свои 9 лет он уже занимается футболом и самбо, подавая большие надежды на огромный успех в обоих видах спорта. Но болезнь, которая началась еще в ноябре 2019 года, закрыла для него дорогу в спорт и счастливую полноценную жизнь.

Все началось с обыкновенного ОРВИ, которое не предвещало ничего необычного, как и большинство людей в позднюю осень, Тимур простудился. Все бы ничего, но мама начала замечать большое количество высыпаний по всему телу ребенка, сдав кровь на общий анализ, обнаружилось, что уровень тромбоцитов был крайне низким. По скорой помощи мальчика доставили в МГКБ, где обследовали в течение месяца, пытаясь понять причину такого резкого снижения тромбоцитов. Спустя два месяца, находясь дома и пропив курс гормонов, еженедельно сдавая общий анализ крови, был замечен очередной спад количества тромбоцитов до минимума. В результате чего, Тимур снова попал в больницу. Спустя еще время, его успевают перевести в СКЛ НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева, где, на данный момент, найден медикаментозный препарат, который помогает поддерживать стабильный уровень тромбоцитов. 

Врачи предполагают, что виной всему мутация в генах, однако, чтобы понять какая именно мутация Тимуру требуется проведение дорогого генетического исследования.

Что уже было сделано

14 сентября 2020 г.-  Оплачены лекарственные препараты Ромиплостим порошок д/пригот. р-ра для п/кож. введен. 250 мкг флакон 2 шт. стоимостью 77 628 руб.Иммуноглобулин человека нормальный 100мг/мл 50,0 - 3 уп. общей стоимостью 126 000 руб.