Наливайко Александр

29 лет, Самарская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полногеномное секвенирование", стоимостью 85 000 рублей

История

Александр с 9 лет живёт с непростыми проблемами со здоровьем. Сначала это были крупные фурункулы, а в 10 лет ему поставили диагноз — рецидивирующая тромбоцитопения и нейтропения. С тех пор он постоянно наблюдаюсь у гематолога, консультировался с ревматологами, иммунологами и инфекционистами. Болезнь обостряется примерно раз в год. Справиться с обострением ему всегда помогает терапия, после которой показатели крови приходят в норму. Но это временное решение.

В 20 лет в НМИЦ Гематологии подтвердили, что это «Иммунная цитопения». В 27 лет в Институте иммунологии нашли сложные поломки в иммунитете: Снижены лимфоциты (Т-хелперы и В-клетки), есть нейтропения. Снижен иммуноглобулин М (IgM). При этом некоторые другие клетки (NK) повышены (иммуноглобулин E (IgE) доходит до 2800 кЕ/л.) Врачи заподозрили врожденный иммунодефицит и посоветовали сделать генетический тест.

В июне 2024 года я сделал полное секвенирование экзома, но оно не нашло явной генетической причины. В сентябре 2024 года, во время очередного обострения, в НМИЦ Гематологии обнаружили новую особенность - повышение «дважды негативных» Т-лимфоцитов до 8,3%.

В марте 2025 года иммунологи, собрав все данные воедино, рекомендовали сделать следующий шаг - полногеномное секвенирование. Александр надеется, что этот более точный анализ наконец-то покажет корень проблемы. Молодой человек уже более 20 лет живёт в режиме «ожидания очередного ежегодного рецидива» и он очень хочет начать полноценно жить - без постоянного страха перед обострением, строить планы, семью и чувствовать себя хорошо. Александр надеется, что исследование даст, наконец точный ответ и врачи-иммунологи смогут подобрать более эффективное лечение.