Булакаева София

4 года, Челябинская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Необходимо оплатить генетическое исследование: "Полноэкзомное исследование" стоимостью 39 000 рублей

История

Историю Софии рассказывает мама ребенка

Софа – жизнерадостная и веселая девочка. Родилась дочка в ноябре 2016 года, в срок здоровым ребёнком. Первый месяц был замечательным. Но вскоре София сильно заболела ОРВИ, и после перенесенного недуга критически снизились показатели крови. Мы не единожды обращались к врачам, пыталась разобраться, в чем причина анемии, но никто так и не дал никаких ответов.

В сентябре 2017 года дочь попала в отделение гематологии и онкологии: за жизнь Софии сражались лучшие врачи. В больнице София пробыла доллгие 3 месяца. Вплоть до февраля 2019 года диагноз дочери был под вопросом. Из-за очередного обострения Софа попала в реанимацию, а в лечении помогала только терапия Иммуноглобулином. С тех пор нам поставили диагноз ПИД неуточненный.

В поисках возможной генетической поломки София прошла молекулярно-генетическое исследование «Панель иммунологическая методом NGS». Но дефекты, объяснявшие бы причину заболевания, так и не обнаружили. В августе 2021 года нас госпитализировали в Москву в клинику им. Дмитрия Рогачева. В Москве у Софии случился инфекционный предсепсис с пневмонией: мы заново стали бороться за жизнь нашей дочери. Теперь адекватная терапия, а значит, здоровье нашего ребенка зависит от повторного генетического исследования. Врачи назначили дочери «Полноэкзомное секвенирование», чтобы, наконец, уточнить диагноз. Просим помощи и содействия!