Булакаева София

5 лет, Челябинская область
ПИД комбинированный
Необходимо оплатить лекарственный препарат "Тофацитиниб" стоимостью 101 600 рублей

История

Май 2022 года

Для лечения дефицита некоторых видов клеток крови Софе назначен лекарственный препарат тофацитиниб. На фоне патогенетической терапии у девочки отмечается повышение гемоглобина и тромбоцитов в крови. Стоимость лекарства - 101 600 рублей. 

Ноябрь 2021 года

Ранее благодаря вашей помощи, удалось закрыть сбор на оплату генетического исследования для Софии. Большое спасибо! Теперь девочке вновь необходимо ваше содействие. Софе впервые назначили лекарственный препарат филгастрим, чтобы избежать тяжелые инфекционные осложнения на фоне иммунодефицита. По месту жительства Софию, как ребенка с инвалидностью, обеспечат лекарством лишь в начале следующего года, но откладывать лечение нельзя. Фонд открывает сбор на терапию в декабре для Софы. 

Что мы писали о Софии ранее

Софа родилась в срок здоровым ребёнком. Первый месяц был замечательным. Но после девочка тяжело заболела ОРВИ, и в крови критически снизились показатели. Тогда никто не мог объяснить причину анемии у ребенка. Но уже через месяц Софа попала в отделение гематологии и онкологии: за ее жизнь боролись лучшие врачи. В больнице София пробыла доллгие 3 месяца. Девочку после длительного лечения выписали, но болезнь не осталась позади. Два года диагноз подопечной был под вопросом. И вот случилось очередное обострение. Софа попала в реанимацию, а в лечении помогала только терапия иммуноглобулином. Тогда врачи заподозрили у девочки врожденные нарушения иммунитета, обсуловленные генетической мутацией. Для поиска возможной поломки в гене София уже прошла одно исследование. Но дефекты, которое могли бы объяснить причину заболевания, так и не были обнаружили. Тем временем состояние подопечной только ухудшалось. Теперь адекватная терапия, а значит, здоровье ребенка зависят от второго генетического анализа, стоимость которого - 39 000 рублей.

Что уже было сделано

Декабрь 2021 года. Оплачен лекарственный препарат "Филграстим" стоимостью 20 910 рублей.

Октябрь 2021 года. Оплачено генетическое исследование: "Полноэкзомное исследование" стоимостью 39 000 рублей.