Манянина София

7 лет, Нижегородская область
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование - секвенирование по Сэнгеру стоимостью 10 000 рублей

История

Проведенное исследование вывило у Софии вариант гена, который необходимо проверить семейным анализом. Нужна помощь в оплате дообследования.

Май 2024

У Софии снижено количество лейкоцитов и нейтрофилов в крови, оборвано созревание миелоцитов. Перенесенный отит и пневмония, повторяющиеся стоматиты и результаты анализов крови вызывают необходимость в генетическом исследовании, ведь это может быть признаками врожденного иммунодефицита.

Что уже было сделано

Июнь 2024 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей