Павлов Владимир

22 года, Краснодарский край
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

У Владимира с детства отмечается повышенная восприимчивость к вирусным инфекциям, тяжёлое течение ОРВИ с длительной гипертермией (недели) и пролонгированным периодом астении. В возрасте 8 лет дебютировали носовые кровотечения (изначально эпизодические, с последующей нарастающей частотой). В 12 лет при плановом обследовании у Владимира выявлена критическая тромбоцитопения. Проведены многократные диагностические мероприятия (анализы, консультации, повторные обследования) без установления диагноза.

В 2016 году в РДКБ имени Дмитрия Рогачёва верифицирован диагноз «первичный иммунодефицит». В настоящее время Владимир наблюдается во взрослом отделении ГНЦ Института иммунологии ФМБА России, получает терапию.

Предполагаемая этиология — врождённая генетическая поломка (не идентифицирована), поэтому показано проведение полноэкзомного секвенирования для выявления конкретной мутации и разработки персонализированной схемы лечения.