Сентябрь 2021 года.
Дарья живет с диагнозом "Первичный иммунодефицит неуточненный" с 2011 года. Но у девочки до сих пор не найден генетический дефект. Врачи рекомендовали пройти повторное генетическое исследование. Есть надежда, что анализ поможет в этот раз найти поломанный ген, отвечающий за диагноз. Но диагностика, которая требуется людям с тяжелыми нарушениями иммунитета, стоит дорого и не входит в стандарты бесплатной медицинской помощи. Даше нужна ваша помощь!
Историю Дарьи расссказывает мама девочки:
Дарья родилась в срок, с хорошими показателями по шкале Апгар и почти до 3 летнего возраста развивалась, как все обычные дети. После первого месяца посещения детского сада и сделанной не совсем здоровому ребенку прививки (без согласия родителей) начались наши девять кругов ада.
С октября 2008 года стационары больницы менялись один за другим, состояние и анализы ухудшались. По месту жительства нам пришлось сменить 8 местных стационаров больницы. Лихорадка неясного генеза до 40 градусов одолевала нас два месяца, диагнозы рисовались один страшнее другого и каждый день новые. Казалось, что это какой-то очень длинный и мучительный фильм ужасов, а ты в нем главный герой. Реальность полностью была затуманена. Я, если честно, себя в этот период времени и не помню.
В июне 2008 года мы оказались в РДКБ в Москве: самостоятельно и своим ходом, без направлений принесли Дарью на руках. И вышли только через 3 месяца с предварительными диагнозами СКВ и НЯК. Врачи провели 9 консилиумов: много спорили, как у такого маленького ребенка могут быть такие взрослые диагнозы. Мы прожили с ними несколько лет, получали терапию и вышли в ремиссию. Только в 2011 году врачи заподозрили ПИД. И Даша стала получать заместительную терапию: сначала 1 раз в два месяца, потом ежемесячно.
Диагноз – «Первичный иммунодефицит НЕУТОЧНЕННЫЙ» стоит с 2011 года. И после двух генетических обследований поломанный ген, отвечающий за диагноз, так и не выявлен. Обследование нас, как родителей, тоже ни к чему не привело. 13 лет мы не знаем, чем конкретно болен ребенок. Но терапия для всех ПИД одна и та же. Поэтому получаем ВВИГ по схеме, как и все дети с ПИД, а также еще несколько препаратов. За это время развилась идиопатическая нейтропения (падают нейтрофилы). Дочь на постоянной антибактериальной терапии. Без лечения выходить в коллектив дочери нельзя: Даша начинает болеть различными респираторными инфекциями. С ноября 2020 года дочь дважды перенесла ковид.
Сейчас Дарье 16 лет, дочка перешла в 11 класс. С 2020 года Даша находится на домашнем обучении: в пандемию пришлось уйти в изоляцию. Раньше посещала школу, как все дети. Усиленно занимается химией и биологией, собирается поступать в медицинский институт. Совсем скоро нам переходить во взрослую сеть, где ждет еще больше проблем, нежели в детской медицине.
С обеспечением Иммуноглобулинами в Санкт-Петербурге перебоев раньше не было. Минздрав исправно закупал Иммуноглобулины до апреля 2021 года. Сейчас мы не получаем НИЧЕГО. Обеспечение прекратилось. На китайские и российские препараты, предлагаемые на замену, у Дарьи есть противопоказания.
Пока идут ответы на жалобы в Комитеты по Здравоохранению, Прокуратуру и Росздравнадзор, нам нельзя прерывать терапию. Я не знаю, какая семья в России может себе позволить покупать ВВИГ самостоятельно. Мы – родители Даши – находимся на государственной службе. Поэтому не вижу другого выхода, как попросить помощи в фонде. Если бы все инстанции в нашем государстве работали бы исправно и без сбоев, таких бы ситуаций не возникало. При стабильной и правильной терапии дети с Первичном иммунодефицитом могут вести обычный образ жизни.
Фонд открывает сбор на оплату лекарственного препарата стоимостью 109 250 рублей для Даши.
