Рейх Максим

9 лет, Кемеровская область
ПИД (первичный иммунодефицит)?
Необходимо оплатить генетическое исследование подопечному и родителям — полногеномное секвенирование стоимостью 297 000 рублей

История

Максиму из Кемеровской области уже 9 лет. Но с самого рождения он часто и тяжело болеет. Пневмонии, отиты, ангины, кишечные инфекции практически постоянно заканчивались госпитализацией. С 2022 года мама с сыном практически живет в больницах.

Максим проходил длительные и болезненные обследования, которые не помогали найти причину заболеваний. У врачей появилось подозрение, что тяжелое состояние ребенка из-за системного сбоя в работе иммунитета, но начать лечение нельзя, пока нет точного диагноза. Чтобы уточнить диагноз, необходимо провести подробный генетический анализ — полное секвенирование генома. Врачи назначили исследование всей семье — Максиму, его маме и папе, чтобы сравнить и отследить изменения в генах по линии родителей. 

Только благодаря этому анализу удастся спасти здоровье и жизнь Максима! Проблема в том, что при подозрении на генетическую поломку требуется высокотехнологичные дорогостоящие анализы. Такие генетические анализы не входят в систему ОМС и не оплачиваются государством, хотя от этих исследований напрямую зависят здоровье и жизнь маленького человека. Без своевременной диагностики большинство детей с тяжелыми формами первичного иммунодефицита погибают от различных инфекционных осложнений. И только при оперативном назначении комплексной терапии такие дети живут полноценной жизнью. 

Очень важно как можно раньше поставить точный диагноз и приступить к правильному лечению. К сожалению, самостоятельно оплатить высокотехнологичное исследование семья не может из-за высокой стоимости. Такая диагностика при семейном обследовании составляет от 40 до 300 тысяч рублей. Поэтому семья обратилась за помощью в Фонд “Подсолнух”.

Поддержите сбор, чтобы Максим и другие подопечные Фонда смогли победить опасную врожденную болезнь!