Козицин Дмитрий

8 лет, Волгоградская область
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование — полногеномное секвенирование стоимостью 99 000 рублей

История

Проведенное исследование не позволило определить мутацию, в то время как рецидивирующие заболевания "не отступают". Диме назначили проведение более обширного исследования.

Январь 2024

Предыдущий генетический анализ, к сожалению, не помог поставить точный диагноз. Но на фоне длительного снижения иммунных клеток и частых инфекций Диме назначили дополнительное исследование.

Август 2023

Диме назначили анализ, который должен определить генетические особенности, сказывающиеся на его здоровье. У подопечного подозревают редкое заболевание, связанное с врожденным нарушением иммуннитета. 

В крови мальчика недостаточно иммунных клеток. И поэтому Дима подвержен повышенному риску инфеций, которые представляют угрозу для жизни.

С помощью диагностики врачи смогут определить врожденные аномалии и выбрать индивидуальный подход к его лечению. Стоимость такого исследования - 39 000 рублей.

Что уже было сделано

Февраль 2024 г. - Оплачено генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей

Сентябрь 2023 г. - оплачен хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня стоимостью 35 000 рублей.