Голубкова Елизавета

3 года, Санкт-Петербург
ПИД?
Необходимо оплатить лекарственный препарат "Руксолинитиб" общей стоимостью 104 965 рублей с учётом доставки.
Необходимо оплатить генетическое исследование - поиск мутаций в гене SBDS, стоимостью 21 000 рублей

История

С рождения у Лизы задержка в развитии, экзокринная недостаточность поджелудочной железы, изменения в гемограммах и костном мозге, высокий инфекционный индекс и атопический дерматит. После обследований врачи поставили диагноз — первичный иммунодефицит, синдром Швахмана-Даймонда. Она прошла две операции по забору костного мозга и жидкости, и теперь планируется секвенирование гена для подтверждения диагноза, а также помощь в оплате терапии.

Лиза очень общительная и весёлая девочка. Из-за здоровья она не может ходить в садик, и ей сильно не хватает общения с детьми. Единственное место, где она видит других детей, — это больницы.