Ситников Макар

9 лет, Удмуртская республика
ПИД недиференциированный, с-м Ди Джорджи?
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Макар родился с врожденным пороком сердца Тетрада Фалло. С раннего детства мальчик часто болел простудными заболеваниями, и в первый год жизни долгое время лечился от цитомегаловирусной инфекции. Позднее у Макара обнаружили лимфопению, при которой в крови снижено число лимфоцитов – главных клеток иммунной системы. В 6 лет после очередной затяжной болезни ребенка впервые показали иммунологу. Тогда мальчику диагностировали  врожденные нарушения иммунитета – Синдром Ди Джорджи. Наследственным недугом объясняется патологическое изменение сердца и рецидивирующие инфекционные заболевания. Для подтверждения первичного иммунодефицита на генетическом уровне Макару назначена дорогостоящаяя диагностика наследственных иммунных патологий, стоимость которой 39 000 рублей.