Ситников Макар

11 лет, Удмуртская Республика
ПИД недиференциированный, с-м Ди Джорджи?
Необходимо оплатить генетическое исследование - Секвенирование по Сэнгеру стоимостью 10 000 рублей

История

Макару пока еще не удалось установить точный диагноз. Врачи назначили дообследование. Что бы продолжить поиск причин состояния здоровья мальчика, необходим семейный анализ.

2022

Макар родился с врожденным пороком сердца Тетрада Фалло. С раннего детства мальчик часто болел простудными заболеваниями, и в первый год жизни долгое время лечился от цитомегаловирусной инфекции. Позднее у Макара обнаружили лимфопению, при которой в крови снижено число лимфоцитов – главных клеток иммунной системы. В 6 лет после очередной затяжной болезни ребенка впервые показали иммунологу. Тогда мальчику диагностировали  врожденные нарушения иммунитета – Синдром Ди Джорджи. Наследственным недугом объясняется патологическое изменение сердца и рецидивирующие инфекционные заболевания. Для подтверждения первичного иммунодефицита на генетическом уровне Макару назначена дорогостоящаяя диагностика наследственных иммунных патологий, стоимость которой 39 000 рублей.

Что уже было сделано

Май 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.