Елизарьева Ярослава

8 месяцев, Красноярский край
ПИД
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

В два месяца у Ярославы потемнел, а затем пожелтел ноготь на левой руке. В три месяца аналогичные изменения появились на правой руке — анализ подтвердил грибковую инфекцию, после чего назначили противогрибковое лечение. В пять месяцев у девочки возникло воспаление в области пупка с образованием фурункула, которое успешно вылечили местными антибактериальными средствами.

В шесть месяцев на голове образовался гнойный абсцесс, сопровождавшийся высокой температурой. После обработки раны и приема антибиотиков температура сначала снизилась, но затем появилась распространенная сыпь, похожая на аллергическую реакцию, из-за чего препарат отменили. Однако состояние продолжило ухудшаться: Ярослава стала вялой, отказывалась от еды, а температура снова поднялась до высоких значений. Девочку госпитализировали, где по анализам выявили критически низкий уровень нейтрофилов, что позволило заподозрить первичный иммунодефицит.

Для уточнения диагноза провели пункцию костного мозга, которая показала нарушение созревания нейтрофилов.