Золотенина Анастасия

13 лет, Алтайский край
ПИД?
Необходимо генетическое исследование хромосомный микроматричный анализ стоимостью 21 000 рублей

История

Знакомьтесь, это Анастасия Золотенина – очаровательная 13-летняя девочка с яркой улыбкой и неиссякаемым оптимизмом. Настя родилась в марте 2012 года, и с самого детства она проявляла удивительную стойкость. Её мама рассказывает, что беременность прошла гладко, а Настя появилась на свет здоровой малышкой весом 2,8 кг. Она росла на грудном вскармливании, получала все прививки по графику и всегда была активной и любознательной.Но жизнь подкинула Насте непростые испытания. С рождения у неё появились кожные высыпания, частые простуды с высокой температурой и рецидивирующие стоматиты. В 4 года она тяжело перенесла ветрянку, а позже – COVID-19.

К 10 годам добавилась тотальная алопеция (выпадение волос), которая не поддавалась местному лечению. Настя проходила курсы терапии в специализированных центрах, включая "НМИЦ Здоровья детей", где пробовали разные подходы, такие как мази, УФ-терапия и даже препараты вроде тофацитиниба и барицитиниба. Эти лекарства помогали на время, но инфекции возвращались, и лечение приходилось корректировать. Несмотря на всё это, Настя остаётся жизнерадостной – она любит рисовать, играть с друзьями и мечтает о будущем, где сможет свободно бегать и смеяться без забот.Врачи подозревают у Насти первичный иммунодефицит, комбинированный с иммунной дизрегуляцией.

 Настина иммунная система работает нестабильно: она борется с инфекциями, но иногда "переусердствует", вызывая воспаления и аллергии. К счастью, такие состояния поддаются лечению, и Настя уже получает барицитиниб , который помогает контролировать симптомы и поддерживать ремиссию.Чтобы лучше понять картину и помочь Насте ещё эффективнее, врачи назначили хромосомный микроматричный анализ. Это исследование позволит уточнить точные границы делеции на хромосоме и исключить другие возможные причины заболевания. Благодаря этому специалисты смогут подобрать ещё более точную терапию, чтобы Настя могла жить полной жизнью – без частых инфекций, высыпаний и других трудностей. Это шаг к её здоровью и счастью!

Настя – настоящий пример силы и доброты. Она учит нас ценить каждый день и верить в лучшее. 

Что уже было сделано

Февраль 2026 г. - Оплачен лекарственный препарат "Барицитиниб ", общей стоимостью 57 072 рублей с учётом доставки.

Октябрь 2025 г. - Оплачен лекарственный препарат "Барицитиниб ", общей стоимостью 57 072 рублей с учётом доставки.

Сентябрь 2025 г. - Оплачен лекарственный препарат "Барицитиниб", общей стоимостью 58 800 рублей.