Тукташева Дарина

15 лет, Республика Татарстан
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Дарина - старшая сестра в многодетной семье. Родилась девочка недоношенной в 34 недели, но с хорошим весом 2920.  Врач сразу сказала, что ребенок очень слабый, 50\50.Дарину забрали в реанимацию. Оказалось у ребенка порок сердца, ДМЖП множественные, ДМПП и ООО. Гипертензионный синдром, синдром угнетения и т.д. Дарина оказалась сильной и на 10 дней её перевели  в отделение патологии новорожденных ДРКБ. Дарина начала поздно ползать, сидеть. Невролог поставил диагноз:ЗПР. Дарина начала ходить  в 1,5, заговорила в 4, но понимали ее только самые близкие.

Сейчас Дарине 15 лет и она также часто болеет: в 5 лет- эпилепсия, остегматизм глаз. РЭП ЦНС когнитивные нарушения, по показаниям МРТ под вопросом холестероловые гранулемы верхушек пирамид височных костей. В этом году от безысходности и отчаяния ребенка показали иммунологу и генетику. И вот теперь девочке назначен врачами генетический анализ.