Кравчанин Георгий

8 лет, Республика Башкортостан
ПИД недифференцированный
Оплачено проведение Генетического исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.

История

Сразу после рождения Георгию был поставлен диагноз: Первичный иммунодефицит недифференцированный: аутовоспалительный синдром - хронический мультифокальный остеомиелит правой подвздошной кости.

С 2013 года Георгий наблюдается в Иммунологическом отделении Республиканской Детской Клинической Больницы города Уфы и ежегодно в отделении 2Г иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Д.Рогачева» г. Москвы.

Последняя госпитализация от 13.08.2020 г. показала прогрессирующее гранулематозное поражение костной ткани всего скелета. Чтобы найти причину этого прогрессирующего поражения костной ткани нужно провести полноэкзомное секвенирование.

Георгий очень добрый, заботливый, открытый и любознательный мальчик. С ранних лет он мужественно переносит все испытания, подбадривая своих родных, своих родителей. Капельницы, анализы, проведение терапии бифосфанатами, биопсии костной ткани, а сейчас еще и уколы в живот каждые две недели. Было страшно, больно, но Гоша терпел. Сейчас Георгий не имеет возможности ходить и учиться в школе наравне с другими детьми, он находится полностью на удаленном обучении, смотря на друзей и учителя через компьютер. Наблюдая за докторами в центре им. Д.Рогачева Георгий решил, что когда вырастет, станет детским врачом и будет помогать больным детям, ведь знаком со всеми страхами и трудностями не понаслышке. Еще одна заветная мечта Георгия - это однажды поиграть в футбол на площадке со своими друзьями.  

Что уже было сделано

25 ноября 2020 г -Оплачено проведение Генетического исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.