Бортник Серафим

12 лет, Новосибирская область
ПИД?
Необходимо оплатить хромосомный микроматричный анализ, стоимостью 84 000 рублей

История

История болезни началась, когда Мише было три года. После обычной простуды у него резко упал уровень тромбоцитов — компонентов крови, отвечающих за свертываемость. Ребёнка срочно госпитализировали, ему ввели иммуноглобулин, и показатели стали постепенно приходить в норму.

Следующие несколько лет Миша часто болел: были ангины, отиты, воспаления. В шесть лет вновь случилось серьёзное ухудшение — высокая температура, почти полное отсутствие лейкоцитов (иммунных клеток), начались осложнения. Врачи заподозрили серьёзное заболевание крови, но генетические тесты и обследование костного мозга не дали чёткого ответа.

Снова обострение произошло в 10 лет: поднялась температура, появились грибковые и герпетические инфекции, а в анализах — тяжёлая цитопения (резкое снижение клеток крови). Назначенная терапия дала временное улучшение, но причина нарушений оставалась неясной.

В 2023 году состояние стабилизировалось: Миша меньше болел, анализы стали лучше. Но весной 2024 года всё началось заново — температура, воспаление, падение иммунных клеток. Стандартное лечение уже не помогало. После консультации в НМИЦ им. Рогачёва назначили новую терапию, которая дала положительный эффект.

Генетический тест показал редкую мутацию — делецию участка хромосомы, который влияет на работу кроветворной системы. Сейчас Миша находится под наблюдением врачей и продолжает лечение. Диагноз остаётся редким и требует постоянного контроля.

Что уже было сделано

Сентябрь 2024 г.  - Оплачен хромосомный микроматричный анализ Серафиму и его родителям стоимостью 63 000 рублей

Апрель 2024 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей