Бортник Серафим

12 лет, Новосибирская область
ПИД (первичный иммунодефицит)?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачен хромосомный микроматричный анализ для сиблингов, стоимостью 84 000 рублей.

Чтобы помочь, отправьте СМС на номер 3434 со словом ПИД и суммой.
Например: ПИД 300
Для перевода по карте нажмите «Я хочу помочь»

История

История болезни Серафима началась в три года. После обычной простуды у него резко упало количество тромбоцитов — это клетки, которые помогают крови свертываться и останавливают кровотечения. Его срочно положили в больницу, где ввели препарат, поддерживающий иммунитет. Состояние стало постепенно улучшаться.

В 10 лет, в сентябре 2022 года, снова случилось серьёзное обострение: поднялась высокая температура, появились грибковые и герпесные инфекции. Анализы показали, что в крови почти не осталось иммунных клеток и тромбоцитов — показатели были критическими. Исследование костного мозга показало нарушения в работе системы, которая отвечает за образование клеток крови. Однако генетический анализ не дал ответа — серьёзных мутаций не нашли. Назначенное лечение — гормоны и препараты для стимуляции кроветворения — помогло. С октября 2022 по декабрь 2023 Серафим чувствовал себя стабильно. Тромбоциты были в норме, иногда случались инфекции, но без серьёзных обострений.

30 мая 2024 года состояние снова ухудшилось. В крови снова стало очень мало иммунных клеток. Поднялась температура, появились признаки воспаления. Лечение антибиотиками и гормональной терапией не дало эффекта, но после введения иммуноглобулина температура снизилась. Однако количество клеток в крови оставалось критически низким. Повторное исследование костного мозга снова не показало ничего особенного. Генетических отклонений тоже не нашли. Когда врачи снова начали курс гормонов, температура снова поднялась до 40 градусов, а уровень лейкоцитов остался крайне низким.

Сейчас Серафим находится под наблюдением в НМИЦ им. Д. Рогачёва, где ему провели повторный забор костного мозга. Идут дополнительные генетические исследования, чтобы найти причину происходящего.

Что уже было сделано

Май 2025 г. - Оплачен хромосомный микроматричный анализ для сиблингов, стоимостью 84 000 рублей.          

Сентябрь 2024 г.  - Оплачен хромосомный микроматричный анализ Серафиму и его родителям стоимостью 63 000 рублей

Апрель 2024 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей