Спижевая Мария

6 лет, Санкт-Петербург
Первичный иммунодефицит?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей.
Благотворительный фонд “Подсолнух” собирает средства на оплату высокотехнологичной диагностики для Машеньки и других подопечных с тяжелыми иммунными патологиями.

История

Машенька из Санкт-Петербурга родилась совершенно здоровым ребенком — кареглазая, розовощекая девочка, которая с первого дня жизни улыбалась. Но спустя полгода все изменилось. Маша стала слишком часто и подолгу болеть. Отиты, обструктивные бронхиты, ангины, высокая несбиваемая температура и горсти антибиотиков — ребенок просто не может выбраться из бесконечной череды инфекций.

Со временем стало очевидно, что все это не просто становление иммунитета, а системный сбой в организме девочки. Когда Маше исполнилось 5 лет, врачи впервые предположили у нее врожденную поломку в гене иммунной системы — первичный иммунодефицит. Так называют редкое заболевание, которое делает человека беззащитным перед любыми инфекциями. Ослабленный организм не в состоянии справиться даже с самым безобидным вирусом — естественные защитные механизмы не работают.

Очень важно как можно раньше уточнить и подтвердить диагноз, чтобы подобрать эффективную терапию и не терять драгоценное время. Поэтому сейчас Маше показан генетический анализ — полноэкзомное секвенирование. Только его результаты могут подсказать врачам, как правильно лечить малышку.

В Благотворительный Фонд “Подсолнух” ежедневно поступают десятки заявок с просьбами о помощи. Пациенты нуждаются в высокотехнологичной диагностике и медикаментах, которые смогут купировать развитие болезни. Такие анализы не входят в систему ОМС и не оплачиваются государством, а их стоимость составляет от 40 до 300 тысяч рублей. Это неподъемная сумма для подопечных.

Поддержите наш сбор, поучаствуйте в судьбе Машеньки и других пациентов, столкнувшихся с тяжелым и редким диагнозом. 

Пусть у них появится шанс остановить болезнь и вернуть себе полноценную жизнь!

Что уже было сделано

Декабрь 2024г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей.