Мифтахова Азалия

11 лет, Республика Башкортостан
ПИД
Необходимо оплатить генетическое исследование — секвенирование по Сэнгеру стоимостью 10 000 рублей

История

Азалии установили диагноз - Первичный иммунодефицит, аутовоспалительный синдром. Врачи назначили дообследование семейным анализом, в оплате которого требуется помощь.

Январь 2024 

В августе у Азалии появились хваткообразные боли в животе без провоцирующих факторов. С подозрением на аппендицит девочку госпитализировали. Однако, никакие острые патологии подопечной не подтвердили. Тогда Азалию отпустили домой, но болезненные приступы не прекратились и стали повторяться месяц за месяцем.

Началось бесконечное хождение по врачам в поисках причины рецидивов. После продолжительного обследования предварительный диагноз Азалии связан с врожденными нарушениями иммунитета. Но окончательная постановка диагноза требует результат генетического анализа. Фонд собирает 39 000 рублей на диагностику для подопечной.

Что уже было сделано

Февраль 2024 г. - Оплачено генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей