Хаджиев Билял

1 год, Чеченская республика
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на генетическое исследование — секвенирование по Сэнгеру стоимостью 10 000 рублей

История

Проведенное исследование выявило у Биляла раннее не описанный вариант в гене. Для проверки патогенности варианта необходимо провести дообследование. Фонд открывает сбор на семейный анализ.

Март 2024

Не было ни одного дня, когда бы Билял был здоров и не принимал лекарства. С самого рождения у мальчика отмечаются частые изнурительные инфекционные болезни.  А все потому что подопечный как будто вовсе не защищен от инфекций.

Врачи связывают состояние ребенка с врожденными нарушениями иммунитета. Но для окончательной диагностики специалистам нужен генетический анализ.

Когда Билялу подтвердят диагноз, мальчик начнет терапию, которая просто необходима ему, чтобы сохранить здоровье.

Что уже было сделано

Август 2024 г. - Оплачено генетическое исследование — секвенирование по Сэнгеру стоимостью 10 000 рублей

Апрель 2024 г. - Оплачено генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей