Фомишина Анастасия

7 лет, Санкт-Петербург
Первичный иммунодефицит системный? Агранулоцитоз, Хроническая идиопатическая нейтропения
Закрыт сбор на генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 руб.

История

Настя родилась у мамы в срок, 8/9 по шкале Апгар. Она очень любит гулять, рисовать, общаться с друзьями, но из-за частых госпитализаций это общение происходит не так часто, как хотелось бы. 

Сейчас Насте 7 лет, а госпитализаций за всю ее жизнь уже случилось 27.

Болезнь проявилась с самого рождения девочки: фурункулез, частые отиты, пневмонии, гаймориты. 

В детский сад девочка практически не ходила. В 4 года в анализы указали на нейтропению. И тогда Настя попала в гематологический стационар местной больницы. Тогда ничего не обнаружилось. Но, когда девочке исполнилось 6 лет, туда пришлось обратиться снова, так как показатели крови становились всё хуже и хуже. Было проведено несколько генетических исследований. После них было решено обратиться в НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева. Там специалисты рекомендовали провести "Полноэкзомное секвенирование" для того, чтобы окончательно установить диагноз и определиться с необходимой терапией.

Настя раз в 1-2 месяца вынуждена госпитализироваться, а это помимо больничных стен еще и капельницы, катетеры, инъекции. У девочки в 7 лет нет времени на обычную детскую жизнь.

За помощью в оплате "Полноэкзомного секвенирования" стоимостью 39 000 рублей семья Насти обратилась в Фонд.