Устинова Марианна

4 года, Красноярский край
ПИД? (первичный иммунодефицит)
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полногеномное секвенирование" стоимостью 99 000 рублей и секвенирование по Сэнгеру стоимостью 20 000 рублей

Чтобы помочь, отправьте СМС на номер 3434 со словом ПИД и суммой.
Например: ПИД 300
Для перевода по карте нажмите «Я хочу помочь»

История

После того, как диагноз Марианны стал известен и было назначено лечение, девочка стала болеть реже и легче.  С осени прошлого года Марианна пошла в сад, где небольшие группы, но ходить в сад приходится всё равно не так часто из-за состояния здоровья. Генетическую причину состояния пока не подтвердили и врачи назначили ребенку более обширное исследование и семейный анализ, нужна ваша помощь в их оплате.

2022

О диагнозе дочери родители Марианны узнали только после череды болезней, изнуряющих девочку на протяжении года.  Подопечная буквально не успевала оправиться от бронхитов, как сразу же заболевала ОРВИ, лечилась от отека Квинке и переносила тяжелое течение ветрянки.

С дефицитом клеток крови, которые помогают организму справляться с инфекциями, подопечная попала на обследование в РДКБ г. Москвы. В больнице девочке диагностировали причину частых и тяжело протекающих инфекций. Причиной оказались врожденные нарушения иммунитета или первичный иммунодефицит. Редкий диагноз, при котором иммунитет не способен защищать организм от патогенов.

Но заболевание больше года остается неподтверждённым генетически. Марианне показана дорогостоящая диагностика, чтобы определить поломку в гене, которой вызвана болезнь.

Что уже было сделано

Декабрь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.