Устинова Марианна

2 года, Красноярский край
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

О диагнозе дочери родители Марианны узнали только после череды болезней, изнуряющих девочку на протяжении года.  Подопечная буквально не успевала оправиться от бронхитов, как сразу же заболевала ОРВИ, лечилась от отека Квинке и переносила тяжелое течение ветрянки.

С дефицитом клеток крови, которые помогают организму справляться с инфекциями, подопечная попала на обследование в РДКБ г. Москвы. В больнице девочке диагностировали причину частых и тяжело протекающих инфекций. Причиной оказались врожденные нарушения иммунитета или первичный иммунодефицит. Редкий диагноз, при котором иммунитет не способен защищать организм от патогенов.

Но заболевание больше года остается неподтверждённым генетически. Марианне показана дорогостоящая диагностика, чтобы определить поломку в гене, которой вызвана болезнь.