Чигарева Полина

1 год, Ивановская область
ПИД
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полногеномное секвенирование", стоимостью 95 000 рублей

История

С самого рождения у Полины были обнаружены прожилки крови в кале, и 25 октября 2023 года семья обратилась в стационар. Мама девочки, понимая важность тщательных анализов, попросила особое внимание уделить селезёнке. Этот запрос был обусловлен семейной историей, так как у старшей дочери, родившейся 28 августа 2020 года, была диагностирована врожденная аганезия селезёнки, и, к сожалению, она ушла из жизни в 1,5 года из-за стремительно развившегося заболевания.

На данный момент Полина наблюдается у гематологов, иммунологов и гастроэнтерологов. У неё подтверждены диагнозы: аспления, гипоспленизм, изолированный дефицит IgA, вторичный тромбоцитоз, нейтропения, а также подозрение на первичное иммунодефицитное состояние. Для подтверждения или опровержения диагноза рекомендовано проведение полногеномного секвенирования.