Мигиськина Альбина

2 года, Саратовская область
ПИД: АВЗ?
Необходимо оплатить лекарственный препарат "Тофацитиниб" стоимостью 198 500 рублей

История

Июль 2022

Иммуносупрессивную терапию ни в коем случае нельзя прерывать. Но по месту жительства льготное лекарство для Альбины еще не закупили. Мы увеличиваем наш сбор на терапию для девочки в августе и просим вас помочь подопечной продолжить лечение!

Июнь 2022 

В силу аутоимунной природы генетического заболевания иммунная система организма Альбины атакует его собственные органы и ткани. Для подавления таких нежелательных реакций девочке показана регулярная иммуносупрессивная терапия. Один месяц лечения - это 100 500 рублей. 

Что мы уже писали об Альбине 

Альбина проходит обследование и лечение в больнице Димы Рогачева. Девочка поступила в клинику с поражением суставов и прогрессирующей сыпью. С рождения подопечная наблюдалась у дерматолога и невролога с системным заболеванием скелета и аутоиммунным поражением мышечной ткани. Позади у ребенка и коронавирусная инфекция, после которой малышка перестала ходить и стоять. Болезненность Альбины оказалась признаком врожденных нарушений иммунитета – аутовоспалительного синдрома.

Окончательно подтвердить ПИД позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечной вовремя определить причину болезни!

Что уже было сделано

Июнь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.