Шибков Никита

33 года , Санкт Петербург
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Никите 33 года.
В раннем детстве он тяжело болел заболеванием почек — был поставлен диагноз хронический гломерулонефрит. Лечение длилось почти восемь лет, и казалось, что болезнь удалось победить.
Однако в 23 года начались новые серьёзные проблемы со здоровьем: резко снизились тромбоциты и лейкоциты, увеличился лимфоузел. После его удаления Никите поставили диагноз фолликулярная лимфома и назначили 15 курсов химиотерапии. Он прошёл тяжёлое лечение, но позже, при обследовании в онкоцентре на Каширском шоссе в Москве, этот диагноз не подтвердился. Выяснилось, что первоначальный диагноз был ошибочным.
Несмотря на это, проблемы с кровью сохранялись. В 2020 году Никита проходил обследование в областной больнице Санкт-Петербурга из-за крайне низких показателей тромбоцитов и лейкоцитов. Тромбоциты падали до критических значений — до 1. Однако установить точный диагноз тогда не удалось.
Поиск причины продолжался. В 2025 году на приёме у гематолога в НМИЦ им. В.А. Алмазова Никите рекомендовали консультацию иммунолога в НИИ эпидемиологии и микробиологии им. Пастера. После дополнительных обследований иммунолог  поставил диагноз — первичный иммунодефицит.
Сейчас Никита проходит терапию: получает капельницы с иммуноглобулином и принимает лекарственные препараты. Лечение помогает стабилизировать состояние, но для определения точной тактики дальнейшей терапии необходимо провести молекулярно-генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование (WES).
Этот анализ поможет выявить генетическую причину заболевания и подобрать наиболее эффективное лечение. К сожалению, стоимость исследования очень высока.
Поэтому Никита обратился в Благотворительный фонд «Подсолнух» с надеждой на помощь.