Смирнова Варвара

12 лет, Свердловская область, г. Екатеринбург
Диагноз: Первичный иммунодефицит неуточнённый
Оплачено проведение полногеномного секвенирования стоимостью 175 000 рублей.

История

23 августа 2018 г.

С Вашей помощью мы смогли оплатить исследование для Вари - панель "ПИД и наследственные анемии", но пока не удалось выявить генетический дефект, который вызвал развитие первичного иммунодефицита.

Чтобы установить точный диагноз и определить тактику ведения пациента, необходимо провести расширенное генетическое исследование - полногеномное секвенирование. На данный момент такие исследования не оплачиваются государством, а семья Смирновых не в состоянии оплатить его самостоятельно, поэтому мы открываем сбор для оплаты исследования.

Обновление: Дарья Халитова

Обратная связь: hd@fondpodsolnuh.ru

 

5 сентября 2017

Варя Смирнова — талантливая девочка из Екатеринбурга, которая личным примером доказывает, что болезнь не является преградой для отличной учебы. Например, когда Варя была на недавней госпитализации вместе с мамой в Москве, им удалось в перерывах между процедурами сходить на прослушивание в Российскую академию музыки имени Гнесиных к педагогу по барочной скрипке. Варя отлично себя показала и очень понравилась педагогу, девочку даже приглашали в академию, но по состоянию здоровья, да и по причине отдаленности Екатеринбурга от Москвы, поступить в академию и приступить к занятиям пока Варя не сможет.

Но Варя и ее мама никогда не отчаиваются. Несмотря на проблемы, с которыми столкнулась девочка после возвращения из московской больницы (резкое ухудшение состояния, слабость, отеки), ей удалось пойти первого сентября в свой четвертый класс. За прошлый год у часто болеющей и много пропускающей занятия в школе Вари образовались «долги» по немецкому языку и скрипке, от которых ответственная девочка собирается успешно избавиться за несколько первых недель сентября. А еще экзамены! Кроме общеобразовательных министерских, у девочки будут переводные экзамены по музыке (скрипка, сольфеджио и ритмика), а, для того, чтобы успешно поступить в пятый класс, Варе придется пройти открытый конкурс «на общих основаниях», без каких-либо послаблений к ее болезни, пропускам, госпитализациям и самочувствию. Но Варя и ее мама на суровые законы не жалуются и не капризничают, ведь они знают, что «второго шанса точно не будет». Мама Вари рассказывает, что третий класс девочке удалось закончить только с академическим отпуском, что график у Вари очень непростой: после трехдневных капельниц девочка примерно три недели чувствует себя хорошо, потом переживает тяжелую неделю со слабостью, упадком сил и апатией, а потом снова нуждается в капельницах. Каждую четвертую неделю у Вари случается приступ обострения боли в почках (дает о себе знать тяжелое иммуновоспалительное заболевание глумеуронефрит). «Зато никаких катастроф в любой момент, можно что-то планировать», — находит плюсы даже в этом четком распределении болезней мама девочки Юлия.  Жизнь от капельницы до капельницы, от больничной койки до больничной койки для Вари — ежедневная реальность, с которой приходится мириться. «У нас индивидуальный план обучения, много ограничений и пропусков, но мы будем ходить по мере сил. В общем, будем ловить волну», — рассказывает Юлия. Сейчас Варя получает по месту жительства иммуноглобулин человека нормальный, который, по замечанию ее мамы, работает «как щит», но необходимо справиться с другой проблемой, которая возникла недавно: подавить, «нейтрализовать» антитела. Для этого девочке подбираются цитостатики, а в начале 2018 года Варя с мамой вновь вернутся в Москву, чтобы подобрать терапию по факту готовности анализов.

История ребенка

Красавице и умнице Варваре Смирновой всего 10 лет. Но в свои десять она успела и многого добиться, и многое пережить. Девочка с огромными лучистыми глазами в пол-лица и длинными золотистыми волосами живет в Екатеринбурге вместе с мамой Юлией, папой Александром, маленькой сестричкой Устинией, любимыми бабушками и болеет уже очень давно. Однако диагноз «первичный иммунодефицит» у нее заподозрили совсем недавно. По признанию мамы Юли, около 9 лет ее ребенок не получал эффективного лечения. И до поры до времени все то, что происходило с девочкой, оставалось загадкой, а подобранные лекарства не приносили результата.

До 1,5 лет Варюша, как ласково ее называют в семье, прекрасно развивалась, родители «не могли нарадоваться». Улыбчивая, красивая, музыкально одаренная девочка. В годик Варя талантливо копировала чужие голоса, точно попадая в ноты, а вместо текста пела трогательные «пипипи» и «мямямям».

Все рухнуло, как признается Юля, «сразу», как страшном сне». В один непримечательный день девочка внезапно заболела. Температура под 40, срочный рентген, ворох анализов, консультации различных специалистов (пульмонолога, нефролога, отоларинголога и др.). Через 10 дней случился тяжелый нейротоксикоз, ребенок впал в кому. Юля признается, что плохо помнит те дни в реанимации. Варя четверо суток провела на искусственной вентиляции легких, а врачи кроме того, что «это, кажется, ротовирус в нейроформе», ничего не говорили и не давали прогнозов. В те страшные дни Юля наворачивала круги по больничным коридорам и шептала молитвы осипшим от переживаний голосом.

После выхода из реанимации стало немного легче, но, как оказалось, ненадолго. Кратковременные благополучные периоды сменялись очередными катастрофами, реанимациями и госпитализациями, а девочка до 4 лет успела «обрасти» страшными, порой взрослыми диагнозами: эпилепсия, бронхиальная астма, двусторонний отит, рецидивирующий стоматит, неспецифический язвенный колит, аутоиммунный тиреоидит с зобом первой степени. Врачи по-прежнему не давали никаких прогнозов, предлагая Смирновым «подождать, когда девочка немного подрастет». А потом «либо станет лучше. Либо все станет очевиднее». Ни один садик не брался взять к себе Варю Смирнову: необходимость жесткой диеты, ежедневного приема лекарств, а также бытовые сложности — например, девочку нельзя было будить —  это могло спровоцировать новый приступ, также нужно было избегать любых, даже минимальных травм —  из-за синдрома репаративных нарушений у ребенка подолгу не заживали ранки.

В 4 года стала очевидна проблема: любое ОРВИ заканчивается у Вари тяжелыми осложнениями. Для того, чтобы заболеть, девочке порой было достаточно зайти с мамой в магазин или прокатиться на трамвае после посещения гостей. Варе была рекомендована консультация местного иммунолога. Тот надел на ребенка защитную маску, которую она с тех пор не снимает, и попробовал «поднять иммунитет» препаратами, но, как уверяет мама, «стало только хуже». Болезни, установленные у Вари, начали обостряться «по кругу». Каждую из них лечили отдельно, но никогда не рассматривали комплекс проявлений этих диагнозов вместе. Возможно поэтому девочка так долго и неэффективно лечилась, и перенесла уже не одну реанимацию за свою совсем короткую жизнь.

До поры до времени Смирновым кое как удавалось жить с ворохом новых проблем со здоровьем дочери. Мама Вари Юля, несмотря на прекрасное образование и благородную профессию (до болезни Вари она преподавала философию в одном из екатеринбургских вузов), так и не вышла из длительного декрета. Все силы, каждая секунда и минута были и продолжают отдаваться Варе. Если государство отказалось лечить девочку и помогать ее социализировать, Юля с безграничным терпением верила, что ее дочь сможет жить ярко и красиво, даже с такими тяжелыми проблемами со здоровьем. «Пока врачи ждали, мы стали учиться жить», — вздыхает Юля. Мама начала «вытаскивать» Варю в мир. Начались бесчисленные арт-терапии, песочные терапии. Девочке очень много читали (впоследствии книги запоем Варя стала «глотать» самостоятельно), она занималась мелкой моторикой, постоянно что-то мастерила, и даже посещала театр вместе с мамой. Конечно же, в неизменной маске, зато с ослепительной прической и в нарядном платье.

А потом, как рассказывает ее мама, «Господь послал Варюше главную отдушину — музыку». В промежутках между реанимациями и госпитализациями упорная Варя водила смычком по струнам в Уральском музыкальном колледже для одаренных детей при Уральской государственной консерватории. Несмотря на свой совсем юный возраст сейчас девочка числится среди лучших учениц. Даже в реанимации, подключенная к аппаратам, слабая от лекарств, она не забывала о музыке — «мысленно строила гармонические обороты и тихонечко пела про себя». А еще мечтала, как здорово она сыграет, когда ее, наконец, отпустят из больницы, ведь она не лежит тут «просто так» — все равно «тренируется», пусть и без смычка и инструмента.

 

Поддержка семьи и любимая музыка помогают этой мужественной девочке выдерживать многочисленные испытания, выпавшие на ее долю. Таблетки фантазерка Варя придумала называть «бонусами», а карамельки, которые ей разрешали грызть после горьких лекарств — «супербонусами». С честью выдерживает Варя и необходимость режима и диеты, и обязанность носить маску. Сейчас Варя посещает школу с сопровождающей ее бабушкой. Однако и маска, и присутствие бабушки в школе нравится далеко не всем одноклассникам и учителям. В школе первого сентября одноклассникам девочки приходится терпеливо объяснять, почему Варя никогда не снимает защитной маски. Не потому, что она является «рассадником инфекции», а потому что сама остро нуждается в защите.

Бабушка, ожидающая Варю за дверьми класса, — не прихоть. Девочка ходит в школу примерно три дня в неделю, и, как правило, с трудом досиживает до конца урока, в школе она не может есть (положено специальное питание), в любой момент ей может стать плохо, и тогда нужно срочно собрать учебники и успеть добежать до дома. Кроме того, в течение дня Варя должна планово получать необходимые лекарства, а также она не оставаться без них в момент обострения болезни.

«Учеба для Вари — это и огромное спасение, и огромное испытание. Когда душа может и страстно хочет, а тело не дает», — признается ее мама. Учится девочка старательно, но очень мало. Планировала утром в школу, а вместо этого уехала ночью в больницу — привычное дело. Варя тяжело и часто болеет: порой пропустит месяца-два, и даже учителя теряют надежду, что она сможет догнать ребят или не верят, что Варя, такая красивая и улыбчивая девочка, и правда чем-то серьезно болеет. А Варя плачет, и, стиснув кулачки, вновь и вновь доказывает: «Я буду. Я могу». И догоняет. И обгоняет. И заканчивает четверти на одни «пятерки». Да и с такой бабушкой, как у Вари, заслуженным учителем математики, не пропадаешь. Раньше Варю в школу водила ее мама, но после родов Юля сильно заболела сама, и бабушке Вари пришлось уйти с любимой работы на пенсию. По школе Елена Михайловна Дерягина очень скучает, пенсия, несмотря на стаж, унизительная, но других вариантов у семьи нет. Да и Варя, несмотря на все трудности, любит учиться, обожает своих школьных друзей и ни за что не соглашается на домашнее обучение!

До того, как в жизни девочки появилась МУЗЫКА — именно так, большими заглавными буквами, она, бывало, «волком выла от одиночества в закрытой квартире», «просилась во двор, к ребятам», «мечтала с кем-нибудь подружиться». Скрипка заменила ей мир, которого она совсем не знала, гармоничный, музыкальный, эмоциональный, как и она сама. Одаренная Варя также увлеклась коллекционированием интересных исторических фактов, много и запоем читала серьезные взрослые книги и научные труды. Недавно в жизни этой невероятной девочки появился еще один очень важный человечек — младшая, совсем еще крошечная сестренка Устиния. Необычное имя для девочки Варя выбрала сама – в честь героини любимых уральских сказок Павла Бажова. Сестренку Варя ждала, возможно, даже больше, чем мама и папа. С трех лет загадывала новогодние желания, привязывала ленточки на все мосты и деревья города и тихонько шептала «Сестренку, я хочу сестренку». И это желание сбылось. Теперь полуторагодовалая «Устиша» — главный Варин моторчик. «Уся» и «Вава», как смешно называют друг друга девочки на своем языке, наконец-то вместе.

Год назад, когда мама Юля только ждала вторую дочь, а местные врачи ничего и никого не ждали кроме того, что «как-нибудь само пройдет», на Варю вновь посыпались несчастья — обострилось все, что только может обостриться. Начались кишечные и почечные кровотечения, гемоваскулиты, проявились множественные петехиальные пятна...Синяки у девочки были давно, но им не придавали значения. Врачи шутили об «асфальтовой болезни», хотя мама девочки не помнит, чтобы у ее дочери были ушибы или падения. В феврале 2016 впервые проявила себя кровавая сыпь, которая стала постепенно захватывать организм ребенка: сначала лицо, потом конечности, а в апреле 2017 и все тело, прибавились кровавые рвоты.

Наконец-то кому-то из врачей пришла идея, что проблемы девочки, возможно, имеют гематологическую причину. Посыпались под вопросом такие диагнозы как «гемофилия», «тромбофилия», были подозрения и в проблемах в обменном генезе. Диагноз «первичный иммунодефицит» был поставлен совсем недавно, когда девочке исполнилось 10 лет, в Институте иммунологии и физиологии Уральского отделения Академии наук профессором Тузанкиной Ириной Александровной, главным внештатным иммунологом Министерства здравоохранения Свердловской области. С апреля 2017 ребенок был переведен на заместительную терапию иммуноглобулином G.

«Жить — значит балансировать на пределе возможного» — таков девиз семьи Смирновых. На пределе возможностей в этой семье балансируют все: и сама Варя, поющая гаммы и «тренирующая» аккорды прямо в реанимационном отделении, и две бабушки, оставившие любимую работу в школе (одна бабушка преподавала историю, другая — математику) ради помощи семье, и мама Юля с двумя красными дипломами, также бросившая преподавание в вузе, и папа, вынужденный заниматься опасным промышленным альпинизмом только потому, что «это работа с гибким графиком и она неплохо оплачивается». Несмотря на все трудности, получается так, что Смирновы, которым, кажется, не стыдно и немного приуныть, и пожаловаться, поддерживают родственников и знакомых, которые впали в отчаяние от болезни девочки. Мама Юля просит нас передать слова искренней признательности директору музыкального колледжа, куда ходит ее дочь, Архангельской Эльвире Глебовне, «за веру в ее ребенка, в чудо и шанс, который она ей предоставила», а также главному врачу Детской городской клинической больницы № 9 города Екатеринбурга Шеиной Ольге Петровне «за искреннюю вовлеченность в судьбу Вари».

Диагноз «первичный иммунодефицит» был поставлен девочке в родном Екатеринбурге совсем недавно, в апреле 2017, однако инвалидность была установлена с двух лет, по заболеванию, которое по факту оказалось одним из проявлений первичного иммунодефицита. Неосмотрительно было упущено время, так необходимое Варе для лечения.

Регистр пациентов с ПИД по Свердловской области обновляется раз в полгода, и из-за разрыва в инвалидности, когда Варя не смогла прийти на космиссию, для нее не успели запланировать получение лекарства. Поэтому пока претендовать на получение необходимых Варе шести упаковок препарата иммуноглобулина нормального человеческого стоимостью 28 800 рублей, семье Смирновых не приходится. «Балансировать на грани возможного» юной скрипачке из Екатеринбурга без вашей поддержки будет очень трудно. Заместительная терапия поможет Варе взять под контроль активность воспалительных процессов в организме и удержаться от новой тяжелой болезни, очередной реанимации и госпитализации. Не надо будет пропускать уроки в школе и с трудом догонять ребят, можно будет спокойно заниматься любимой музыкой, ходить в театр, читать исторические книги, обнимать сестренку, в конце концов, провести лето в окружении родных людей.

Мы заранее говорим вам спасибо за помощь и интерес к судьбе невероятной Вари Смирновой из Екатеринбурга!

Автор статьи и апдейта: Татьяна Ларина-Державина

Автор фото: Олег Нохрин

Обратная связь: tl@fondpodsolnuh.ru

 

Что уже было сделано

28 декабря 2018 г. - оплачено проведение полногеномного секвенирования стоимостью 175 000 рублей.

29 сентября 2017 г. - оплачен лекарственный препарат иммуноглобулин человека нормальный 50 мг/мл 50 мл №1 — 6 упаковок стоимостью 40 200,00 руб.

02 августа 2017 г. — оплачен лекарственный препарат иммуноглобулин человека нормальный 50 мг/мл 50 мл №1 — 6 упаковок стоимостью 21 000,00 руб.

10 июля 2017 г. — оплачено генетическое исследование — панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» стоимостью 35 500,00 руб.

16 июня 2017 г. — оплачен лекарственный препарат иммуноглобулин нормальный человеческий 50 мг/мл 50 мл №1 — 6 упаковок стоимостью 28 800,00 руб.