Брагин Артем

5 лет, г. Москва
Диагноз: Первичный иммунодефицит, Аутовоспалительный синдром
Необходимо проведение генетического анализа" Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 руб.

История

Артему Брагину недавно исполнилось 5 лет. Он живет в Москве вместе с 15-летней сестрой Вероникой, мамой Екатериной и папой Павлом. Красавица Вероника обожает своего младшего брата, но даже самая большая сестринская любовь не в состоянии сделать этого мальчика здоровым.Тема болеет почти с рождения. У него в медицинской карточке — целый букет из болезней: ОРВИ, острые пиелонефриты, пневмония, плевриты.Когда Теме исполнился один месяц, врачи заподозрили, что «с ребенком что-то не так», но тогда показатели его гемограммы были еще в норме, однако постепенно наметились тенденции к тромбоцитозу. Тромбоцитоз — очень редкая и коварная болезнь. Бывает, что человеку не хватает тромбоцитов и это плохо — он начинает «подхватывать» множество болезней, слабеть, «чахнуть» на глазах. Но и большое количество тромбоцитов чревато проблемами. У Темы в организме образовалось много «лишних» тромбоцитов. Кровь стала вязкой и густой, она закупорила стенки сосудов ребенка, ухудшила свертываемость крови. Мальчик начал быстро уставать, прищуриваться (ухудшилось зрение), его мучили носовые кровотечения, на теле появились синяки, происхождение которых никто не мог установить, отеки.Впервые тромбоцитоз у Темы обнаружился в 9-месячном возрасте, когда он был госпитализирован в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу с острым пиелонефритом. Вскоре часто болеющий мальчик вместе с мамой превратился в «больничного путешественника»: год и два месяца — госпитализация в Детскую городскую клиническую больницу святого Владимира с диагнозом «герпетическая ангина», год и 4 месяца — в Детскую городскую клиническую больницу № 9 с тонко-тонкокишечной инвагинацией (одним из типов кишечной непроходимости). Боли в желудке и кишечнике так измучили Тему, что в ноябре 2015 по поводу тонкокишечной инвагинации мальчик перенес операцию, но перенес тяжело, с осложнениями.Тромбоцитоз же начал действовать у Темы совместно с анемией и лейкоцитозом, до критических отметок повысился уровень железа, с выведением которого не справлялся ослабленный организм: увеличилась печень (диагностирована гепатоспленомегалия), воспалились лимфатические узлы в тонком кишечнике (мезаденит), периодически температура повышалась до 37,5. В апреле 2016 мальчик вновь попал в Морозовскую больницу, где на УЗИ органов брюшной полости обнаружилось сильное отклонение размеров органов ребенка, увеличились лимфоузлы (полилимфаденопатия). Болезнь начала захватывать и органы дыхания: были отмечены инфильтраты (уплотнения) в правом легком ребенка. Тогда Теме был установлен диагноз «болезнь Крона» с выраженной степенью активности и лимфопролиферативный синдром.

2016 год стал очень тяжелым для Темы. Он только-только вышел из Морозовской больницы, и врачам, казалось удалось справиться с его болезнью Крона (из высокой степени активности она перешла к средней). Но в июле у мальчика отекло левое запястье, а потом и все левое плечо, появилась высокая температура. Врачи Морозовской больницы исключили гемобластоз, заметили признаки подмышечного лимфаденита и инфильтраты в левом плече и запястье. Темина болезнь никак не утихала: помимо желудка, лимфатических узлов, брюшной полости, легких, где были отмечены участки уплотнения тканей, она затронула и его маленькое сердечко: стенки коронарных артерий были утолщены, кардиолог отметил гипертрофию левого желудочка, кардиомиопатию. В декабре 2016 Тема вновь попадает в Морозовскую ДГКБ с очередным приступом высокой температуры.Темина загадочная болезнь, которая явно выходила за рамки не самой простой, но все же довольно узкой специализации болезни Крона, стала влиять и на его физическое и эмоциональное развитие. Мама Катя жаловалась врачам, что полуторогодовалый Тема стал медленнее развиваться, перестал бегать, играть, интересоваться происходящим вокруг, превратился из веселого обаятельного мальчика в вялого, капризного, задумчивого ребенка, у него часто краснело лицо и набухали вены на голове.В январе 2017 Тема впервые попал в ННПЦ ДГОИ им. Димы Рогачева. Мальчику вновь провели костномозговую пункцию и, к счастью родителей, во второй раз исключили гемобластоз. Теме наконец-то догадались проверить артериальное давление, за которым раньше никто не следил. Результат ошеломил: давление у несчастного ребенка повышалось до 170/110 мм рт ст., голова Темы буквально «разрывалась» от боли. Сильная разница между верхним и нижним давлением на более чем 20 мм дала право говорить об артериальной гипертензии. У ребенка появилась одышка, продолжала увеличиваться в размерах печень, что напрямую свидетельствовало о развитии острой сердечной недостаточности. Врачи подтвердили изменения в работе сердца мальчика и его сосудах, которые значительно сужались и утолщались в стенках, но никак не могли понять их причину: были ли они врожденными или произошли после какого-то серьезного воспалительного процесса. И это было бы неудивительно, ведь Тема часто и подолгу болел, страдал от приступов фебрильной лихорадки, а еще за ним продолжали «хвостиком» ходить вездесущие тромбоцитоз и лейкоцитоз.В феврале 2017 мальчик перенес еще одну операцию, на этот раз по поводу шунтирования брюшной аорты, а 17 марта, наконец, он был переведен в отделение иммунологии ННПЦ, в мае было проведено еще одно шунтирование, но этот раз аорто-аортальное, уже без осложнений в постоперационный период.В апреле мальчик попал в отделение реанимации, давление тогда поднялось до 155, Тема терял сознание, отекли руки, шея, голова… Мальчика осматривали день и ночь, консультировали профессора и хирурги, но пока не могли найти причину его болезни, которая начал губить весь его организм и вызывала постоянную лабораторную воспалительную активность. Загадочная болезнь по-прежнему давала о себе знать: Тема стал сонливым и вялым, покраснели веки, он с трудом дышал, неспокойно спал, отказывался от еды.В связи с наличием многочисленных признаков инфекций и аутовоспаления, тяжелым течением аорт артериита (который был подтвержден совокупностью исследований и биопсии стенки аорты), мальчику поставили высокую степень вероятности раннего дебюта диагноза «первичный иммунодефицит».Именно тогда, в первый раз в апреле 2017 в ННПЦ ДГОИ им. Димы Рогачева вместе с заместительной, противомикробной, сопроводительной симптоматической терапией мальчику была назначена патогенетическая терапия тоцилизумабом. Дорогостоящий тоцилизумаб Артем принимал 1 раз в 2 недели по 12 мг. Наконец его состояние заметно улучшилось, уменьшились показатели лабораторной активности, купировались признаки воспаления, наконец, стабилизировалось артериальное давление от критических 155 до практически нормальных 130/80 мм рт.ст.Сейчас состояние Темы Брагина из Москвы — на постоянном контроле педиатра, кардиолога, иммунолога, нефролога и сосудистого хирурга. Мама Катя рассказывает, что «жить обычной жизнью маленького мальчика» даже в коротких перерывах между госпитализациями, капельницами и болезнями Теме почти не удается: он не ходит в детский садик, крайне мало общается со сверстниками, почти все время сидит дома.

«Сейчас Артёму необходимо сделать генетический анализ «Полноэкзомное секвинирование» стоимостью 40 000 руб.

 

 

Авр статьи: Татьяна Ларина-Державина

Фото: Сергей Щедрин

Обратная связь: tl@fondpodsolnuh.ru

Что уже было сделано

15 сентября 2017 г. — оплачен лекарственный препарат тоцилизумаб 80 мг №1 — 4 упаковки стоимостью 54 600,00 руб.

Отзывы родителей

«Мы очень благодарны вашему благотворительному фонду! Ведь если бы не вы и не поддержка всех неравнодушных вашему делу людей, нам было бы очень сложно в нашем и так непростом положении. Дай Бог вам всем здоровья и побольше хороших дел, хороший историй ваших подопечных со счастливым концом».

Родители Брагина Артема, сентябрь 2017