октябрь 2018
Недавно Саша снова был в клинике им. Рогачёва на осмотре. Состояние стабильное, необходимыми лекарствами дома обеспечивают.
Сейчас необходимо найти генетический дефект, который стал причиной врождённого иммунодефицита. Для этого Саше назначено проведение полноэкзомного секвенирования. В ходе этого генетического исследования будет прочитана та часть наследственного материала, мутации в которой чаще всего приводят к наследственным болезням. Если повреждённый ген будет найден, это позволит уточнить диагноз, сделать прогноз течения болезни и оценить наследственный генетический риск.
На данный момент такое исследование не оплачивается государством, поэтому мы объявляем сбор на оплату полноэкзомного секвенирования для Саши.
Обновление: Дарья Халитова
Обратная связь: hd@fondpodsolnuh.ru
История
Мама Саши рассказывает, что с самого раннего детства Саша часто болел простудными заболеваниями – бронхит, отит, гайморит, аденоиды, частые пневмонии – буквально каждые 2 месяца требовалось серьезное лечение. И мальчика лечили, долго и безрезультатно. Раз за разом. Но о том, что у Саши первичный иммунодефицит, ни он, ни мама не знали до 13 лет, пока ему однажды его состояние резко не ухудшилось. Буквально за несколько дней Саша похудел на 12 килограммов. Спутниками похудения были падение гемоглобина (в 2 раза ниже нормы) и сильная слабость. Сашу положили в онкологическое отделение на обследование. И именно там, в больнице, впервые сказали, что, возможно, у него первичный иммунодефицит. Мама бросилась искать информацию о том, что это такое и где можно пройти обследование, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. Она нашла клинику им. Дмитрия Рогачева в Москве и вместе с Сашей отправилась туда. Саша прошел обследование и ему назначили терапию иммуноглобулином, который поддерживает иммунитет и помогает снизить риск новых инфекций.
За 13 лет лечения от простудных заболеваний, по основному диагнозу Саши – первичному иммунодефициту, он не получал никаких назначений. Как аутоимунное осложнение, у Саши развилась интерстициальная лимфоцитарная болезнь легких, поражены нижняя доля левого легкого, верхняя доля правого легкого. Изменения невозможно устранить, но есть большой шанс, что с помощью приема препаратов разрушительный процесс, начавшийся в легких, можно остановить.
В течение двух лет Саша получал лечение одни и тем же препаратом, а несколько недель назад по месту жительства ему выдали аналог. Лекарство, который ему дали, отличается от препаратов, назначенных Саше тем, что в цикле производства не проходит достаточный уровень вирусинактивации. Проще говоря, производители не дают гарантии, что в лекарстве не присутствует парвовирус В19, отсутствует скрининг на его наличие. Для Саши этот вирус смертельно опасен, возможен анафилактический шок, и, как следствие, летальный исход. «Попробуйте, а вдруг?» – рассказывает Мария, мама Саши. Так ответили ей при получении препарата на просьбу заменить его. «А как можно пробовать, если знаешь, какие могут быть последствия?» – спрашивает она. С помощью главного внештатного детского аллерголога-иммунолога комитета ЗО Волгоградской области Самофаловой Т.В, мама Саши подала ходатайство в Минздрав РФ на покупку нужного препарата и сейчас ждет ответа на него.
Когда Саша учился в 7 классе, и стала понятна причина бесконечной череды болезней, семья приняла решение перевести Сашу на домашнее обучение. Это существенно снижает риск подхватить вирус, особенно в периоды эпидемий, но блокирует социальную жизнь: ведь исчезает коллективная возможность делать вместе с одноклассниками контрольные, бежать на перемену и обедать. Саша – очень спокойный, обстоятельный мальчик. Общительный, легко ладит с людьми. Когда он узнал о диагнозе, то очень переживал, что из-за вынужденного затворничества и домашнего обучения изменятся отношения с близкими людьми, с друзьями. Но болезни не удалось захватить эту часть жизни: друзья поддерживают его, звонят, приходят в гости.
Мечта? Она есть у каждого человека. Саша с детства мечтает стать врачом, и не просто врачом, а анестезиологом-реаниматологом. И это не просто мечта. Саша практик. Он упорно двигается к своей цели: сейчас он учится в медицинском колледже, в планах – поступление в ВУЗ.
Через несколько лет крепкие ряды врачей пополнятся еще одним сильным человеком. Вот уже стало немного полегче. Болезнь нельзя устранить, но можно остановить ее разрушающее действие на организм. Нужно всего лишь в срок принимать лекарства. Те самые, которые выписывают врачи. Те врачи, которые занимаются проблемой иммунодефицита, которые когда-то также, как и Саша, приняли решение, что будут помогать другим.
Саша очень любит футбол, болеет за Барселону. Сам, к сожалению, не может играть по состоянию здоровья, быстро задыхается, устает. Но иногда, помаленьку, на даче с двоюродным братом все же удается немного «попинать мяч». И в эти моменты веришь, что все получится. Ведь ему всего 16 и мир открыт перед ним.
Автор статьи: Юлия Конышева
Фото: семейный архив
Обратная связь: julia.konysheva@fondpodsolnuh.ru
